产前诊断
产前诊断又称宫内诊断，是指胎儿出生前采用各种方法预测其是否有先天性疾病（包括畸形和遗传性疾病），为能否继续妊娠提供科学依据。产前诊断是一个正迅速发展，技术不断完善的新领域，是围产医学的重要组成部分，对提高人口素质，实行优生优育具有重要意义。
目前产前诊断的方法都有哪些
一、产前诊断方法
产前诊断方法可分为三类五个水平
（一）第一类 是采用特殊仪器检查胎儿体表是否有畸形，如用X线照片或体表造影，B型超声扫描间接观察；或胎儿镜下直接观察。此类检查属形态学水平。
（二）第二类 是采用母体血、尿等特殊检查，间接诊断胎儿先天性疾病。孕期少量胎儿血细胞、可扩散的代谢产物及蛋白质、酶，可通过胎盘进入母血循环，这是母血、尿可作某些疾病产前诊断的基础。如测定母血甲胎蛋白（AFP）诊断胎儿神经管畸形（NTD），测定孕妇尿甲基丙二酸诊断胎儿甲基丙二酸尿症。
（三）第三类 是直接获取胎血、羊水或胎儿组织来诊断胎儿疾病。
三类检查方法，可以形态学、染色体、酶学、代谢产物和基因五个水平进行产前诊断。
二、常见先天性疾病的产前诊断
先天性疾病中，较常见的有染色体病、神经管缺陷和代谢性遗传病。临床上表现为发育畸形，胚胎或胎儿宫内死亡，导致流产、早产、死胎、死产或新生儿死亡。幸存者，表现不同的畸形、功能障碍、智力发育不全。如能对先天性疾病进行产前论断，即可防止患儿出生，对家庭及社会均有极大好处。
（一）神经管缺陷的产前诊断
神经管缺陷（NTD）是指胎儿期神经管闭合障碍或闭合后因其它原因再度穿孔所致的一组中枢神经系统畸形，包括无脑畸形、开放脊柱裂及脑膨出等。我国NTD的发生率为0.66～10.53‰，平均为2.74‰，在我国出生缺陷顺位中占第一位，国家已列为重点研究课题。
1、孕妇血AFP测定作为初步筛选、如孕妇血AFP＞同期正常孕妇水平2个标准差者，即再次复查，如仍明显升高者，作羊水AFP测定。
2、孕16-～20周作羊膜腔穿刺，测定羊水中AFP含量，如超过正常值3～5个标准差以上，NTD的诊断即可成立。通过AFP测定，约90％的NTD可以得到确诊。
3、羊水乙酰胆硷脂酶（AChE）测定 AchE在神经组织中产生，NTD时可渗透进入羊水中，致使羊水中AchE活性显着增高。此酶含量较稳定，不受孕期和胎血污染影响，且弥补羊水AFP测定的不足。
4、B超检查 孕中期进行，无脑儿B超声像图特征是①缺少头颅光环；②胎头部为“瘤结”状物代替；③“瘤结”上可见眼眶鼻骨；④“瘤结”后方可见脑膜囊；⑤常合并脊柱裂、羊水过多。
5、X线腹部平片、羊膜腔碘油造影等检查亦可应用。但现较少采用。
