地中海贫血是由一组遗传性溶血性贫血。全世界每年约有10万例重型地中海贫血的患儿出生。地中海贫血最常发生在意大利、希腊、中东、南亚及非洲地区。
1、各类地中海贫血有何不同？
地中海贫血包括几种不同类型的贫血（红细胞缺乏）。其中主要类型有两种：α地中海贫血和β地中海贫血，其分类依据是红细胞中携氧蛋白（即血红蛋白）的哪部分缺乏。
最重型的α地中海贫血，主要分布在南亚、中国、菲律宾地区，会导致胎儿或新生儿死亡。而其他大多数α地中海贫血患儿的病情较轻，只有不同程度的贫血。
而β地中海贫血的表现，从非常严重型到对健康无影响的不同程度。
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重型地中海，被称为Cooley贫血，以1925年第一次发现该症的医生名字命名的。
中间型地中海贫血，是一种轻度的Cooley贫血。
轻型地中海贫血，除血红蛋白异常外可能不会引起任何症状。
2、地中海贫血如何影响儿童？
大多地中海贫血儿童出生时看来是健康的，但生后一两年中开始变得苍白、倦怠、烦躁与食欲不振。他们生长缓慢，还常出现皮肤黄疸。
如果不治疗，患儿肝、脾、心脏进行性增大。骨骼变得细、脆，面部骨骼变形，地中海贫血的患儿看起来长得都很相似。心衰和感染是未经治疗的地中海贫血患儿的主要死因。
3、有什么治疗方法？
定期输血和使用抗生素能改善重型地中海贫血患儿的外观。虽然中度地中海贫血患儿在并发症开始出现时会被要求输血，但一般是不要求输血的。
重型地中海贫血患儿定期输血（一般每3～4周一次）的目的在于维持其血红蛋白接近正常水平，以防止并发症出现。这一治疗方式一般称为“超高量输血”，以促进患儿的生长发育与健康，同时还可预防心衰和骨骼变形。
不幸的是，反复输血会导致体内铁的蓄积，后者会损伤心、肝及其他器官。一种叫铁鳌合剂的药物被推荐用以清除体内过量的铁，从而预防或延迟因超负荷铁所带来的问题。这一药物通常会在患儿每天睡着的时候由一个便携式泵注入皮下。
经定期输血和铁鳌合剂治疗的重型地中海贫血患儿可存活20～30年，甚至更长。因为强化铁鳌合剂治疗方案仅在20世纪60年才开始引入，长期研究显示接受治疗的个体正在存活，甚至时间可能更长。
地中海贫血也可通过骨髓移植治疗。然而，这一治疗只有当少部分患者骨髓与捐赠者骨髓相匹配时才有效，此外骨髓移植过程也充满风险，并可导致死亡。
4、本病是如何发生的？
所有类型的地中海贫血都只通过遗传的方式传播。它不会从患儿直接传播给正常孩子。这一疾病是通过携带有地中海贫血致病基因的父母传给后代。所谓“携带者”是指个体体细胞里有一个正常基因和一个地中海贫血基因，绝大多数携带者可以过完全正常、健康的生活。
当父母双方均为携带者时，他们的孩子有1/4的机会分别从父母那里遗传地中海贫血基因，从而患上重型地中海贫血；有2/4的机会遗传正常、异常基因各一个，从而成为与父母一样的携带者；1/4的机会遗传两个正常基因，从此完全摆脱患病或携带者的状态。上述情况，妇女每次怀孕，怀上地中海贫血胎儿的机率都是这样的。
