减少缺陷儿出生　产前检查不能忽略

　　产前诊断减少缺陷儿

　　“出生缺陷在逐年增加，是一个世界性难题！”中山大学附属第一医院胎儿医学中心主任方群教授说，随着环境污染的加重，孕妇接触化学物质、病原体感染等有害因素的影响，缺陷儿的出生呈逐年增加的趋势。据了解，出生缺陷不仅是一个严重的公共卫生问题，而且成为了影响经济发展和人们正常生活的社会问题。例如神经管缺陷是我国常见的新生儿先天畸形，每年约有8万－10万神经管畸形患儿出生。

　　“随着超声波技术的发展，许多以前不能诊断的疾病现在能诊断了，这在一定程度上减少了缺陷儿的出生。”方群教授告诉记者，人们的优生意识越来越强，到医院要求做产前诊断的孕妇也较以前有所增加。

减少缺陷儿出生　产前检查不能忽略

　　方群教授介绍，目前一些技术和手段能够提前发现胎儿发育异常而进行产前诊断。值得注意的是：血清学筛查结果不是诊断，存在假阳性和假阴性的病例。"方群教授强调，对筛查阳性的孕妇，要进一步进行侵入性产前诊断的方法，确诊胎儿有无染色体异常。

　　一些常见的遗传病例如地中海贫血，通过婚检或孕前、孕期筛查，若夫妇双方都是杂合子的轻型患者，外表可以正常，但是可能怀上重型地中海贫血的胎儿，进行侵入性产前诊断，也可避免重型患儿的出生。

　　方群教授强调，目前可以筛查出的疾病主要包括：地贫、唐氏综合征以及其它一些常见的染色体异常。