Down综合征-产前检查
1、什么是Down 综合征？
Down 综合征是一种包括了多种出生缺陷的疾病。这些缺陷包括：智力障碍、特征性面容、心脏缺陷、易感染、视力和听力异常及其它健康问题。这些缺陷的严重程度在患病个体中存在很大的差异。Down 综合征是一种最常见的遗传性出生缺陷，其发病率大约是每800到1000婴儿中有一个，主要是由一条多余染色体引起的。
根据美国Down 综合征协会统计，美国大约有35万例Down 综合征患者。Down 综合征成年患者的预期寿命是55年，然而预期寿命的长短取决于个体情况和他（她）的医疗条件。
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2、Down 综合征发生原因是什么？
正常情况下，每个卵细胞和精细胞都含有23条染色体。精卵细胞融合时就形成23对或46条染色体。有时，在精细胞或卵细胞的形成过程中，突变可能发生，从而使其多了一条21号染色体。当这个细胞把这条额外的染色体分配到胚胎时，就会引起Down 综合征。与Down 综合征相关的所有特征性改变和出生缺陷均是由于个体的每一个细胞均含有这条额外染色体引起的。因为存在三条21号染色体，Down 综合征也叫21－三体综合征。
偶尔，21号多余染色体也可以粘接到卵细胞或精细胞中其它染色体上，引起易位型Down 综合征。这是唯一可以由父母亲遗传的Down 综合征，在这种病例中，父母亲有21号染色体的平衡易位重排，而这种重排不会影响他（她）的健康。
还有一种很少见的Down 综合征，叫做嵌合体Down 综合征。受精后，在细胞分裂过程中，如果突变出现就可能引起这种综合征。患病个体有的细胞带有一条额外的21号染色体，而其它细胞的染色体数可以正常。
3、Down 综合征患儿可能出现那些健康问题
几乎有一半的Down 综合征患儿有心脏缺陷。有的缺陷比较轻微，可以通过医学治疗，而其余的则可能需要手术治疗。所有的Down 综合征患儿均应请小儿心脏病专家检查，并且在出生后头两个月应该做超声心电图检查以便确定可以治疗的心脏缺陷。
大约有10％的Down 综合征患儿一出生就患有需手术治疗的肠道畸形。超过50％的患儿有某种程度的视力或听力损害。常见的视力问题有弱视、近视、远视和白内障。大多数都可以通过配眼镜、手术或其它治疗方式得到改善。通常，在患儿生后头6个月时应该咨询小儿眼科专家。Down 综合征患儿可能有由于中耳炎导致的听力丧失、神经缺陷或两者皆有。患有Down 综合征的婴儿应该在出生或生后3个月时进行听力筛查。对Down 综合征患儿应该进行常规的视力和听力检查，以便有些问题可以在语言和其它技能发育之前就得到治疗。
Down 综合征患儿易患伤风感冒、耳部感染、支气管炎和肺炎。患甲状腺疾病和白血病的机会也比正常人高。Down 综合征患儿应该接受常规的药物治疗，包括常规的儿童免疫接种。
4、Down 综合征患儿外表特征有哪些？
Down 综合征患儿可能具有以下特征：上斜眼和耳上缘折叠的小耳；他（她）的嘴巴可能较小，以致其舌头看起来较大；小鼻、塌鼻梁。还有一些Down 综合征患儿具有短颈、短指小手和肌张力减弱导致的“松软”。
Down 综合征小儿或成人通常较矮并有较重的关节松弛。绝大多数Down 综合征患儿（但不是全部）都有这些特征，。
5、智力障碍有多严重？
智力障碍的严重程度变化较大，有轻度、中度和重度。研究显示：大多数轻中度患者，在适当的干预下，不到10％的病人会发展成重度。还没有方法可以预测Down 综合征患儿的智力发育趋势。
