导读新生儿疾病筛查是指在新生儿期对某些危害严重的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体普查，进行早期诊治，早期治疗，以免发生不可逆的体格和智能发育障碍。该类疾病在新生儿期甚至在小婴儿期常缺乏特异性症状，一旦出现症状已形成不可逆损伤，失去了治疗良机；而在新生儿期血液内已有生化代谢等变化，因此在新生儿期用实验室检验可作出早期诊断。
新生儿疾病筛查是指在新生儿期对某些危害严重的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体普查，进行早期诊治，早期治疗，以免发生不可逆的体格和智能发育障碍。该类疾病在新生儿期甚至在小婴儿期常缺乏特异性症状，一旦出现症状已形成不可逆损伤，失去了治疗良机；而在新生儿期血液内已有生化代谢等变化，因此在新生儿期用实验室检验可作出早期诊断。
新生儿疾病筛查是现代预防医学的一项重要内容，对优生优育、提高出生人口素质具有深远而积极的意义，也是从根本上降低出生缺陷高发的重要措施之一。
出生缺陷是指由于先天性、遗传性和不良环境等因素引起的在出生时存在的各种结构性畸形和功能性异常的总称。出生缺陷疾病种类繁多，总发病率约为5%。广东省由于是地中海贫血和G-6-PD缺乏症的高发区，出生缺陷发病率达10%。
出生缺陷全身各系统都有，根据世界卫生组织的分类，常见的出生缺陷有20类，包括肉眼可见者和肉眼不可见者。其中先天性遗传性代谢疾病以及听力障碍属肉眼不可见、功能异常性出生缺陷。
