苯丙酮尿症、肝豆状核变性……对于普通人来说，这些疾病或许都很陌生，但有此类遗传病家族史的人们却深受其扰，因为担心疾病会遗传给下一代，有些人甚至不敢结婚、不敢生孩子，也有些人抱着撞大运的思想冒险结婚生了孩子，结果还是让人失望――上述遗传疾病依然没放过他们的孩子!实际上，随着医学技术的提高，虽然仍有一些遗传性疾病无法避免，但也有很多遗传性疾病通过外科、内科或基因治疗、干细胞治疗，是可以避免或在某种程度上弥补缺陷的，与此同时，专家也再次提出了孕期检查和新生儿筛查的重要作用。
单种疾病发病率低，总发病率却较高
河南省人民医院医学遗传研究所副所长、主任医师廖世秀接诊了一位小患者，由于铜代谢异常导致铜沉积在肝脏和大脑，小患者的肝功能严重受损，智力方面也出现了异常，检查后被确诊为肝豆状核变性，属于常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。廖世秀介绍说，遗传性疾病的种类很多，染色体病、X连锁遗传病、先天性代谢缺陷病、先天畸形都属于遗传性疾病的范畴，其中染色体病有300多种，X连锁遗传病有70余种，因此遗传性疾病虽然单一病种发病率并不高，但总发病率还是比较高的。染病后，这些遗传性疾病往往会导致孩子生长发育迟缓、智力低下、唇腭裂、肢体畸形、性发育障碍、先天性心脏病、先天性幽门狭窄、锁肛等，对患者自身和家庭影响重大。
及时实施外科手术，可矫正体表缺陷
说起遗传性疾病，很多人认为这些疾病会一代代往下传，因此有些人便抱定终身不婚、终身不育的念头，也有些人想着生生看再说，说不定孩子会健健康康呢!这些观点都是不正确的。
廖世秀指出，虽然目前对于遗传性疾病有效的诊疗方法还不多，但儿科、产科、外科和遗传学专家对这一领域是极其关注的，每年都有新的研究进展。对于唇裂，腹壁缺损，先天性心脏病中的房间隔缺损、室间隔缺损，都能通过胎儿期或者婴儿期手术进行纠正，一般来说，手术越早孩子恢复得越好。
饮食调理药物治疗，补充体内缺乏物
对于肝豆状核变性这一常染色体隐性遗传病，一旦确诊可以通过服用D―青霉胺，来促进铜离子的排泄。日常饮食中，要限制吃含铜的食物，多吃一些高蛋白食物，从而减少对肝脏、大脑、肾脏等器官的损害。对于一些酶或蛋白质缺乏引起的遗传代谢病，可通过对症补充的方式取得良好的治疗效果。而X连锁隐性遗传病，会因携带者性别不同，分别遗传给男孩或女孩，因此可在怀孕后进行胎儿性别鉴定，根据携带者性别决定留男胎或留女胎，从而有效避免疾病遗传。
基因疗法进展迅速，添彩遗传病治疗
“如今，基因治疗已开始应用于遗传性疾病的治疗。”廖世秀介绍说，美国已将基因治疗用于肺纤维化囊肿，而对于X连锁隐性致死性遗传病――进行性肌营养不良，国际上也正在广泛研究，尝试通过干细胞移植或导入正常基因治疗，目前动物实验已取得了理想效果，人体实验正处于进行阶段，我国中山大学第一附属医院已成功地为一名进行性肌营养不良患者进行了干细胞治疗。
新生儿筛查须尽早，发现异常可干预
此外，对于先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症等遗传代谢性疾病，完全可以通过新生儿筛查及早发现、及早干预。河南省新生儿筛查中心副主任技师赵德华说，目前我省新生儿筛查主要是先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症，一般在孩子出生2～3天后，或至少喂奶8次以上抽血检查即可，费用只需40元左右。
一旦查出孩子患有苯丙酮尿症，可以通过配制低苯丙氨酸奶粉，同时配合饮食调节，即可很好地避免孩子智力受损，避免1岁以后失去治疗的时机。
预防遗传病无巧法，多方着手减后忧
廖世秀指出，虽然目前对于遗传性疾病的治疗有了很大进展，但对于特别严重的缺陷以及智力低下的患者，至今仍没有太好的治疗方法，因此，孕妇还应加强产前检查意识，对于没有好的补救措施的胎儿，最好中止妊娠。
医学研究证明，近亲结婚也会提高遗传病的发病率，因此人们还应避免近亲结婚。
