先天性甲状腺功能低下又称呆小病，是新生儿疾病早期筛查四种严重危害新生儿健康的遗传代谢性疾病之一。这种病一旦没有及时发现，不仅会造成孩子身材矮小，对智力的发育影响也很大，会造成智力低下。
先天甲低的主要原因是甲状腺不发育或发育不全;或为甲状腺激素合成途径中酶缺陷(为常染色体隐性遗传病);或为促甲状腺激素缺陷与甲状腺或靶器官反应低下所致。还有暂时性甲状腺功能减低症，是由于母亲服用抗甲状腺药物，或为自身具有抗甲状腺抗体，或为接触含碘化合物等均可通过胎盘影响胎儿所致。这些患儿如果不及时治疗，则会有不同程度的体格和智力发育落后，严重者生活不能自理，需要家人的长期照顾，给家庭带来极大的经济和精神负担。
新生儿期生理性黄疸消退时间延长是先天甲低最常见的症状，同时可有少哭、少动、喂养困难、体温不升、胎便延迟排出、腹胀、便秘等表现。患儿常在出生3―6个月后症状渐渐明显，如体格发育迟缓，智力发育落后，各种生理功能低下。年龄稍大一些的患儿会有特殊面容和体态：面部黏液性水肿、眼睑浮肿、眼距宽、鼻梁塌、唇厚、舌大。毛发枯黄、稀少、皮肤粗糙、身体矮小、头相对较大、躯干长、四肢短、腹部膨隆。
新生儿疾病筛查是目前最安全、简单、有效的早期发现先天性甲低的方法。如果您的孩子有上述表现或先天性甲状腺功能减低症筛查结果异常，需要做如下检查，以便做出诊断：
1、血清促甲状腺激素(TSH)、游离甲状腺素(FT4)测定，如TSH升高、FT4降低即可确诊。
2、甲状腺超声检查、骨龄测定以及甲状腺同位素扫描等可作为辅助手段。
先天性甲低病人治疗越早，效果越佳，新生儿疾病筛查的逐步开展使病人有可能在出生后1―3周得到确诊和治疗。大多数早期治疗病例均可获得较高智商。若出生时就发现明显宫内甲低存在，如骨龄明显延迟、T4水平极低、甲状腺缺如等，对智商影响具有高度危险性，遗留神经系统后遗症可能性较大。
先天甲低主要采用甲状腺激素进行治疗，大多选择左旋甲状腺素钠(优甲乐)作为治疗药物。治疗过程中，要严格按照医生嘱咐，坚持服药，定期复查，使体内甲状腺激素维持在正常水平，定期进行体格和智力发育的评估。同时辅以患儿的早期康复干预，促进生长发育。
