几年前,国外唐氏筛查已经开始被淘汰,无创基因检测技术在很多地方已经取代了唐氏筛查,也就是医学上的母血胎儿游离DNA检测。很多外国的妈妈都信宗教,她们认为,无论胎儿发育呈现什么样的状态,他们都视孩子为上帝赐予的最好的礼物,无论孩子出生时候是什么样子,他们都能欣然接受。所以当她们面对这个问题时,大多数都会回答没有必要。而且,实际上唐筛只是能给出一个判断,来判断胎儿得病的风险有多大,并不能确定胎儿是否会患上唐氏综合征。但是唐氏筛查真的已经失去完全没有必要了吗?恰恰相反,它完全很有必要!失去她就等于产前检查的意义了!
首先来看看,到底唐氏综合征是一种什么样的疾病?
唐氏综合症又叫先天愚型,是由染色体异常而导致的一种先天性疾病。患者大多为严重智能障碍,智商一般在20-50之间,并伴有其他并发症,白血病、消化道畸形等;生活不能自理;寿命短,平均存活年龄只有20-30岁。患者典型的表现是眼距宽鼻、根低平、眼裂小、眼外侧上斜、有内眦赘皮、外耳小、舌胖、常伸出口外、流涎多等,终生无法治愈,给家庭带来沉重的精神和经济负担。由于此类疾病的患者免疫力低下,容易患有感染性疾病。
那唐氏筛查又是什么,会有风险吗?
是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液,结合其他临床信息,来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。羊水穿刺术是通过抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞,检验细胞的染色体,这个方法检测唐氏综合症的准确率100%,而且造成流产的可能性很低。