全世界千分之六的活产新生儿，会出现染色体异常的情况。其中，约有一半孩子会成为染色体病患者，如出现五官或内脏等器官的畸形，而剩下的孩子很健全，但有可能会将染色体异常遗传给自己的下一代。在接受检查的时候若发现孩子存在染色体异常的情况，你会坚持把孩子生下来吗？
染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常
昨天，绍兴市妇保院遗传学实验室工作人员说，这个案例中很特别也很有代表性的是，孩子身上的异常染色体事实上已经至少传了三代，只是直到这个孩子身上才显露出畸形。
而孩子爸爸的异常染色体核型，目前已被确定为一例“世界首报染色体异常核型”。
名词解释：染色体
染色体（Chromosome）是细胞内具有遗传性质的物体，易被碱性染料染成深色，所以叫染色体（染色质）；其本质是脱氧核甘酸，是细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体，是遗传物质基因的载体。染色体由蛋白质、DNA和少量RNA组成。正常人的体细胞染色体数目为23对，并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，由染色体异常引起的疾病为染色体病，染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形以及癌肿等。
染色体异常一直追溯到爷爷奶奶身上
为了保护家庭的隐私，我们暂且叫这个孩子小宝。
小宝原本是可以不来到这个世界上的，因为他还呆在妈妈肚子里时，妈妈去做产前检查，医生就通过B超发现，小宝伴有多种畸形，如腭裂、先天性心脏病、左肾缺失、颅内积水等。
做了产前经腹脐带穿刺诊断后，医生发现小宝的染色体异常，为22号部分三体。通俗点说，就是小宝22号染色体上有一段比别人多了一份。正常人的每一对染色体是两条。
不过，小宝的爸爸妈妈还是坚持生下了他。正如产前诊断的那样，左肾缺失这些症状全部都有。
在医生的要求下，小宝的父母也接受了染色体检查，结果小宝妈妈的染色体正常，而小宝爸爸有4条染色体异常，这是比较少见的。
于是，医生又给小宝的爷爷奶奶做了染色体检查，发现爷爷奶奶竟各有两条染色体异常，又意外地一起遗传给了小宝的爸爸。比较幸运的是，小宝爸爸并没有出现任何畸形。
“一个人共有23对染色体，每一对都有两条，由父亲和母亲分别提供一条。”实验室的工作人员说，小宝爷爷奶奶提供给小宝爸爸的染色体，虽然各有异常的，但组合在一起后，却没有基因的丢失或增加，因而小宝爸爸没有表型上的异常。
