小彤今年四岁了，小小年纪的她分外聪明伶俐，唱歌、背诗、简单英语对白，样样都比小伙伴强。但优越的智商却弥补不了她身上另一个突出的缺陷：和同龄孩子不一样，她至今只能坐在凳子上，不能正常走路――走起来一摇三摆，像喝醉了酒。眼见其他小朋友可以在小区里蹦蹦跳跳、打打闹闹，小彤的父母非常焦急，带着她四处求医，最后小彤被诊断为“先天性肌营养不良”。“这类患儿与脑瘫有本质区别，虽然都有行动不便的症状，但很多孩子的智商没有任何问题，仅仅是肌肉出了毛病。”专家说，其中部分孩子可获得不错的治疗效果。
肌肉出问题导致运动障碍
小彤妈妈告诉医生，自己怀孕期间身体一直非常健康，并没有乱吃药或感染等特殊状况发生，但孩子出生后不久，家人就发现她四肢无力，运动神经发育明显落后于同龄小朋友。“小彤一岁半才能抬稳头，两岁半才能扶着坐起来，至今还没有办法独立稳当行走，现在只能每天坐在小板凳上，眼巴巴地看着其他小伙伴玩耍。”小彤妈妈说。
家人带着小彤去了很多医院，最后辗转来到中山大学孙逸仙纪念医院儿童神经内分泌专科，经过详细检查，小彤被确诊为“先天性肌营养不良”。该科主任罗向阳教授说，这是一种小儿肌肉疾病。“人的肌肉是运动的主要器官，我们之所以能顺利完成抬头、坐立、行走、跑跳、持物等看似简单的动作，其实都需要肌肉给予足够的支持。”罗向阳说，肌肉的正常功能是在运动传导通路的结构、功能完好的基础上完成的，而肌肉本身好比一台电脑，若硬件或软件上出问题，都必将影响肌肉的正常运作。
“小儿肌肉病在儿童神经系统疾病中并不少见，种类很多，有肌营养不良症、先天性肌病、重症肌无力、多发性肌炎、皮肌炎、周期性瘫痪、代谢性肌病和各种感染、中毒、药物、内分泌障碍引起的肌肉损害等。”罗向阳表示。
小儿肌肉病 不同年龄不同表现
罗向阳介绍，小儿肌肉病患儿最常见的症状有如下几种：四肢肌肉无力、肌肉疲劳、萎缩，可能有麻木、肌肉不自主运动、肌肉疼痛等现象。“值得提醒父母们注意的是，不同年龄段的患儿表现也各不一样，甚至有些特点从胎儿时期就开始了。”罗向阳介绍，很多小儿肌肉病患儿，其还是胚胎状态时，在母亲的孕期就表现为胎动减少、宫内发育延迟。“患儿出生后生长也会受限，还可能伴随呼吸困难和喂养困难，运动发育明显延迟，甚至小部分孩子会出现运动状态倒退现象。”他介绍，有的患儿还有眼肌、咽喉肌的无力，出现眼睑下垂、视物模糊、眼球活动障碍、发音和吞咽困难等症状，严重者无法吞咽，甚至可能因呼吸肌无力或合并呼吸道感染而死亡。
专家表示，由于临床上很多非儿童神经专业的医生对小儿肌肉病认识不足，加上一般医院缺乏相应的检查手段，对这类疾病的诊断十分困难，极容易造成漏诊误诊。
大部分小儿肌肉病可治愈
小儿肌肉病能不能治好？专家表示，由于其种类繁多，必须具体情况具体分析，简单来说就是有些已找到成熟治疗方法，医好可能性较大；有些则至今仍很棘手，尚在进一步摸索中。“大部分小儿重症肌无力、感染性肌病、内分泌性肌肉病、周期性瘫痪、多发性肌炎和皮肌炎等，如能及时确诊、正确治疗，都是可以治好的；而仍有部分小儿肌肉病目前还没有特效治疗方法，如肌营养不良症、先天性肌病等。”
但罗向阳同时也表示，不管怎样，如能获得确诊，最起码有两大好处：第一是可避免辗转就医造成的经济损失；第二则是可以通过遗传咨询和产前诊断，防止家庭中再有患儿出生。
数十种肌肉病可进行致病基因检查
如何才能正确诊断小儿肌肉病？罗向阳表示，基本上分三步走：临床诊断、临床病理诊断和分子诊断。
“从临床表现来说，小儿肌肉病主要体现为四肢无力、运动发育落后等。医生在详细询问病史和进行神经系统检查后，会根据临床症状、体征进行定位、定性诊断，然后有的放矢地选择辅助检查项目。”罗向阳介绍，首先会为患儿检查肌酸激酶，如果高于正常，就做肌电图，看一看肌肉是否存在肌源性损害，如果有就可以肯定是肌肉疾病。
而临床病理诊断则是为了确定肌肉疾病的性质，此时必须做肌肉活检行病理检查。“经常有家长问，取肌肉进行病理检查，会不会很痛，对孩子身体伤害会不会很大。其实现在的正规医院都是进行肌肉针刺活检，操作简单，取材方便，成本不高，危险性低，和既往开放性肌肉活检不同，孩子一般不会觉察到明显疼痛。”罗向阳说。
第三步则必须用上分子技术，从分子生物学水平来明确致病基因。“越来越多的小儿肌肉病已明确了致病基因，从而可以为疾病治疗和优生优育提供临床证据。”罗向阳说，事实上，数十种小儿肌肉病都可以进行相关的基因分子生物学检查，它不是漫无目的撒大网寻找，而是根据临床诊断提供的线索，有针对性进行致病基因检查。
