地中海贫血是一种遗传性疾病,要生出健康的宝宝,孕前就应该检查双方是否地贫基因携带者,如果是的话一定要警惕,找医生质询。
4岁的阳阳被查出患重型β地中海贫血(以下简称地贫),随后阳阳的父母也被检查出β地贫基因携带,阳阳妈妈担心在老家不满一岁的小女儿会不会也是地贫儿?专家称,地贫是一种遗传病,父母想要生出健康宝宝,应该在怀孕前就检查一下双方是否地贫基因携带者,如果是的话,一定要提高警惕及早找专科医生咨询,利用现有的医学手段挑选出健康的胎儿,不要等到地贫儿出生后悔之晚矣。
典型悲剧:连生重症地贫儿父母四处乞讨
家中一旦生下地贫儿,父母揪心,孩子痛苦。患儿每月输血去铁治疗的费用高达三四千元。目前,地贫是广东、广西地区排在首位的出生缺陷病。
看看这不幸的一家人:一辆三轮车就是家,两个地贫儿,爸爸黄亚乌唱着情歌乞讨。或许你曾在广州街头看见过这样的场景,没错,这一家人为了给孩子治病举家在广州街头乞讨了三年多,好不容易凑齐了其中一个孩子的骨髓移植费,找到了配型的骨髓做了手术,可术后20天,孩子就在痛苦中离开了人世,而小的孩子一边坚持输血治疗,一边在筹钱等骨髓移植……
原来,地贫病来自父母的基因遗传,而在广东、广西两地带有这种遗传基因的人特别多,广东大概每九个人就有一个是地贫基因携带者。一旦两个同型携带者结婚生育,他们只有25%的机会生出完全健康的宝宝,有50%的机会生出没有症状的轻型携带者,另有25%的机会生出重型地贫儿。由于没有做孕前咨询跟产前检查,黄亚乌不幸生育了两个本不该出生的重型地贫儿,一直到第五胎才怀上一个轻型地贫携带儿。
重型地贫胎死腹中或生后发病
一些人对地贫病缺乏认识,认为男孩比女孩更易患地贫。黎青主任称,地贫主要分为α和β地贫,两种都是常染色体的隐性遗传病,不是位于性染色体上,因此是否患病与性别没有关系。
α和β地贫的不同在于,前者基因位于16号染色体上,而后者基因位于11号染色体上。因此,还有少数患者既患有α地贫又患有β地贫。
另一个不同点是,α地贫多是轻中型患者,因为重型患儿一般都会胎死腹中,即使顺利生产出来,一般也会在出生后两小时内死亡,不能存活。而且,重型α地贫在孕中期通过B超可以检查出来,因为其胎盘水肿厉害,胎儿肝脾肿大。而β地贫不管是轻型还是重型都能顺利出生,且在怀孕期间甚至是出生后半岁内都没有任何症状,B超也不能发现。一般在1岁内发病,如果不治疗的话,几岁就会夭折,多数生存不超过10岁。
父母是地贫基因携带者 产前诊断要早做
有些家长感到不解,为什么我生了两个孩子,一个是重型地贫,一个却健健康康呢?黎青称,如果夫妻为同型地贫基因携带者(也就是说双方均为α地贫携带,或者同为β地贫携带),他们生出重型地贫儿的几率就高,但也不是说孩子就一定会得地贫。每次怀孕,胎儿有1/4的机会为正常,1/2的机会为地贫携带者,另1/4的机会为重型地贫患者,而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因(一个携带α,一个携带β),或者只有一方携带地贫基因,所生的孩子一般不会得重型地贫。
由于重型β地贫常规产检不能发现,且患儿1岁内才慢慢发病,因此家长容易大意,等到发现孩子出现黄疸、肝脾肿大、长期贫血时再治疗已经晚了。因此,父母双方如果都是β地贫基因携带者,母亲怀孕期间一定要及时做检测。建议怀孕早期进行绒毛穿刺检测,或者在怀孕16周后做羊水穿刺检查。
血;重型者不能存活。