据报道，我国出生缺陷发生率呈逐年上升的趋势，每年有多达80万至120万先天残疾儿出生，约占全部新生儿的4%至6%。其中，神经管畸形新生儿等的发生率居世界首位。
何谓出生缺陷
出生缺陷，是指婴儿出生前即已存在的结构异常及功能异常，如无脑儿、腭裂等属于结构异常，聋、哑等属于功能异常。出生缺陷或者来自父母的遗传，或者来自基因突变，而后者往往是由感染、化学和物理因素引致。
一级预防是指通过孕前综合干预，以减少出生缺陷的发生。
防止出生缺陷
一级预防要做好6步：
1、宣传倡导
通过一系列宣传教育活动，普及预防出生缺陷科学知识。科学知识的传递是减少出生缺陷发生的第一道防线。
2、健康促进
通过健康教育，引导待孕、已孕夫妇树立科学的婚育观念。以往的科学研究已经证实，导致出生缺陷的主要原因是遗传因素、生活方式和环境因素等。
3、优生咨询
婚前优生咨询：主要通过了解咨询双方的生理条件，确定咨询对象是否适合结婚。
下述情形禁止结婚：直系血亲和三代以内的旁系血亲；精神方面的疾病，包括精神病、痴呆、愚智等。
下述情形应延期结婚：患有艾滋病、梅毒、淋病等性传播疾病和麻风病尚未治愈的；患有精神分裂症、躁狂抑郁型精神病正在发病期间的患者；患有生殖器官畸形但可经手术矫正恢复功能的；上述患者均应先治疗，病愈后再结婚。
下述情形结婚后不宜生育：患有严重遗传病，也就是由于遗传因素先天形成，患者全部或者部分丧失自理生活能力，后代再现风险高，医学上认为不宜生育的遗传性疾病。对于这部分患者，经男女双方同意，采取长效避孕措施或者施行结扎手术后不生育的，可以结婚。
孕前优生咨询：主要是向待孕夫妇就最佳生育年龄、最佳受孕季节以及最佳孕前准备等问题进行咨询指导。
最佳生育年龄：过早生育（20岁以下），流产、早产、胎儿畸形发生率相对较高，过晚生育（35岁以后）则先天愚型等发生率增高。女性最佳生育年龄为24～29岁。
最佳受孕季节：根据不同地区的气候和条件确定，选择具有充足的蔬菜、水果和良好日照的季节受孕。
