【妈妈网特稿】白化病，对于大多数人来说是一个既熟悉又陌生的名词。熟悉它是因为它是生物课本里的常染色体隐性遗传的代表疾病，不熟悉它是因为它貌似离自己的生活是那么的远。纵观周围的人，你很难找到这种疾病的患者，但实际的情况却是，中国约有9万人患者病，我们之所以看不到他们，是因为他们无法在没有防护的情况下白天出门。更为可怕的数据是我们平均每60人中有一人携带白化病基因，在遇到有同样情况的伴侣时，下一代便会发病。遗憾的是，我们对这种病却知之甚少。
谁动了你的黑色素？
不敢出门的“夜行人”，谁动了你的黑色素？
前面我们提到过，白化病人很少白天出门，那么是什么因素导致了他们成为“夜行人”呢？这就要从人体的黑色素说起。在正常人体内，在酪氨酸酶的参与下，形成黑色素。黑色素使人的毛发呈现出黑色，长期从事野外劳动的人，其皮肤也会变得黝黑，这是因为在阳光的照射下，加速了黑色素的形成，使皮肤细胞中有较多的黑色素沉着所致。黑色素的增加可以防止太阳紫外线对人体的照射，有一定的保护作用。
但是，如果先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成就会发生障碍，就会使人体全身发白，就连头发、眉毛也是白的，这就是通常说的白化病，俗称“羊白头”。白化病患者的其他方面都正常，不像苯丙酮尿症那样会影响人的智力发育。这种人的唯一缺陷是怕日光的曝晒，尤其是眼睛特别畏光，平常见到的白化病人几乎都眯着眼睛，特别严重的还可因光线刺激过强而造成失明。
基因突变--白化病的元凶白化病从表面上看是由于黑色素缺乏所导致的，但究其原因，这种黑色素缺乏是由于发生了遗传突变而干扰了体内色素的产生或者抑制色素分配给角化细胞，而角化细胞是合成表皮或者说皮肤外层的主要细胞。
根据遗传学的研究结果，目前已知的导致白化病的遗传突变有五个，其中最主要的就是眼皮肤白化病1型和眼皮肤白化病2型。眼皮肤也就意味着该疾病会影响眼睛和皮肤。患有眼皮肤白化病1型（OCA1）的患者其TYR基因发生了突变，而该基因负责合成酪氨酸酶，该酶负责将氨基酸酪氨酸传递给皮肤、头发以及眼睛的色素分子。患眼皮肤白化病2型（OCA2），是非洲白化病患者中最普遍的类型，是由OCA2基因突变导致的，该基因编码P蛋白。但是目前还不了解P蛋白质的功能。
白色的烦恼，细数白化病的危害民间有句俗话叫做一般遮三丑，但对白化病人来说，这种白不仅不能遮丑，还会导致诸多的麻烦。各型白化病患者主要表现为皮肤黑色素减少、对紫外光辅射敏感，易患皮肤癌；眼部白化病可导致畏光、眼视网膜和虹膜色素减低、并引起视网膜中央凹发育不良、眼球震颤、斜视、视神经根发育异常等导致视力减退，甚至双眼视力丧失。多数患者的寿命和智力等不受影响，一些重型的白化病可表现出出血倾向、肺纤维化、结肠炎、神经损害症状等。一些白化病患者因免疫缺陷可导致患者易受感染。
