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单基因遗传病种类以及常见病种介绍

妈妈网 | 编辑:小琪
导读单基因遗传病种类有很多,不胜枚数,但绝大部分单基因遗传疾病都是比较罕见,有一些对于一般民众来说可以说是闻所未闻。常见的单基因遗传疾病有血友病、白化病和红绿色盲遗传。避免近亲结婚,做好产检是检测和预防单基因遗传病的最佳办法。

【妈妈网特稿】单基因遗传病种类有很多,不胜枚数,但绝大部分单基因遗传疾病都是比较罕见,有一些对于一般民众来说可以说是闻所未闻。常见的单基因遗传疾病有血友病、白化病和红绿色盲遗传。避免近亲结婚,做好产检是检测和预防单基因遗传病的最佳办法。

  单基因遗传病是遗传性疾病的其中一大分支,指的是其中一对遗传基因出现突变后引发的疾病,目前可知单基因遗传病多达6千种以上,而常见的主要有血友病、白化病和红绿色盲三种。

  单基因遗传病是什么?

  只要同一对染色体当中其中一条基因发生异常就能够引起单基因遗传病。目前发现的单基因遗传病有6600多种,并且每年在以10-50种的速度递增,单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有血友病、白化病等。但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。


单基因遗传病是什么

  决定单基因遗传病是否发病的因素当中,遗传因素起了绝大部分的作用,而环境因素基本没有地位。单基因遗传病种类有很多,数不胜数,但绝大部分单基因遗传疾病都是比较罕见,有一些对于一般民众来说可以说是闻所未闻。比如家族性多发性结肠息肉症、牛皮癣、高胆固醇血症、多囊肾、视网膜母细胞瘤、腓肌萎缩症、软骨发育不全、多指、并指、上睑下垂、先天聋哑、全身自化、着色性干皮病、苯丙酮尿症、鱼鳞症、眼球震颤、视网膜色素变性、抗维生素D佝偻病等,都是不常见的疾病。而常见的单基因遗传病有血友病、白化病和红绿色盲三种。

  血友病

  血友病是一组单基因遗传性凝血障碍的,以出血倾向为主要症状的疾病。其病因是活性凝血酶生成出现异常,导致凝血时间延长,终身具有轻微创伤后出血倾向。一般而言,凡出血症状出现越早,病情越重,随年龄的增长,出血症状可逐渐减轻,有时可出现无出血症状的缓解期。出血可在创伤后数小时或数天后发生,也可在创伤或手术后即渗血不止。

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