迄今已经发现20多个红细胞血型系统。在人体红细胞表面的种种不同血型中,最早被发现和确定的、最为重要的和常见的是ABO血型。因为为这系统的抗体是天然存在的,不是经诱发才产生的。血型种类很多,在血清学研究方面和输血的反应上也比较复杂,但从遗传学的角度来看,其遗传方式即比较简单。一个人的血型是指该个体红细胞表面存在着各种血型抗原,这些抗原均系由遗传物质--基因所决定。如一个人存在有A基因,则可肯定这个体的红细胞表面存在A抗原。
而且,血型基因对血型抗原产生的关系是单一的,即肯定存在着与抗原有关的某一基因。此外,基因与血型抗原表现的关系,一般不受环境条件的影响。一般地说,有关血型的基因多属于等显性基因,即一些常染色体上的等位基因,彼此间没有显性和隐性的关系,在杂合状态时,两种基因的作用同样得以表现,分别独立地产生基因产物,这种遗传方式称为共显性或等显性,ABO血型的遗传是一种共显性遗传。ABO血型有四个主要的血型,即A、B、O和AB型,这四种血型在世界上不同地区和不同人种的分布是不相同的。据统计,人群中ABO血型的比例是A型占27.51%,B型占32.33%,O型占36.49%,AB型仅占9.67%。
在医学和遗传学上,常利用父母的血型来推断子女血型,如父母双方均为O型,其子女必为O型血而不可能出现别的血型。又如父母一方为O型,另一方为B型,其子女可为B型或O型。但有时就难以判断,例如父母中一方为A型,另一方为B型,子女中就可以出现四种血型中任何一种类型。碰上这种情况就要借助别的血型和技术综合鉴别。ABO血型系统是人们所熟悉的,系输血工作上极其主要的一种血型,忽视ABO血型的鉴定,或鉴定方法出现差错,都会造成溶血性输血反应,严重的可以招致死亡。双亲和子女之间ABO血型遗传的关系见表。
人类的血型除了ABO血型外,还有其他各种血型,如Rh、MN 及Xg 等多种血型。人类红细胞的各种血型,它们都是由不同染色体的基因所决定的,现在已知决定ABO血型的基因在第九对染色体上,而决定Rh 血型的基因则在第一对染色体上。Rh血型是人类另一种血型,Rh血型可以分为二种,即Rh阳性和Rh阴性,它们分别由二个等位基因所决定。Rh阳性的基因显性,用Rh或D表示;Rh阴性的基因是隐性,用rh或d表示。Rh阳性个体在中国人中占99%以上,而在白种人中只占85%;Rh阴性个体在中国人中只占1%左右,而杂白种人中要占15%左右。因而白种人由胎母Rh血型的不亲和而引起的新生儿溶血症要比中国人高得多。Rh血型发现在临床上有很大的意义,一方面使输血技术更臻完善,另一方面解决了由于Rh抗原--抗体反应所引起的新生儿溶血症的诊断。