每年，我国1600万新生儿中大约有90万带有出生缺陷，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约25万例。9月12日，卫生部公布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》指出，出生缺陷不但是造成儿童残疾的重要原因，也日渐成为儿童死亡的主要原因，在全国婴儿死因中的构成比顺位由2000年的第4位上升至2011年的第2位，达到19.1%。
有些畸形胎儿B超检查不出
儿童医院现状
一半畸形儿胎儿期就已发现
在南京市儿童医院新生儿外科，接诊的主要是腹部畸形类的患儿，专家介绍，该科一年收治800例左右新生儿，其中70%-80%是因出生缺陷前往就诊的，这类患儿有一半是在妈妈肚子里时就已发现有先天畸形，而且，该科收治的新生儿畸形在逐年增加。对此，专家表示，如今，家长对出生缺陷认识度的提高，避免了很多胎儿期发现有缺陷的孩子被放弃，所以，我们如今收治的先天性无肛门、神经系统畸形等严重畸形的患儿比以前多了。
专家表示，在他每周的专家门诊中，总能遇到一两位准妈妈，她们都是因腹中孩子有畸形前往咨询的，如今，越来越多的先天性畸形是可以通过手术治疗的，有的术后和正常孩子没两样，所以，当孕妇产检时得知孩子可能有畸形，只要没确定胎儿情况确实很严重，就不要轻易放弃。
另外，造成畸形儿高发的原因，除不可避免的遗传基因突变外，还和环境污染、病毒感染、生殖道感染、室内装修、频繁使用带有辐射的用品有一定的关系。
专家
为什么有的畸形胎儿查不出来
一位年轻的母亲说，她产前在某县城的医院做过一次B超检查，结果均显示正常，可是生下来时，小孩却是腹部开裂，让一家人很是吃惊。“为什么做了B超检查，却没有查出来呢？”
专家解释说，胎儿在母亲肚子里时位置是变化的，有的时候可能是头朝下，有的时候可能是跟母亲面对面，在这种情况下，腹部被挡住了，用B超检查不出来。B超检查的结果，也与超声医生的技术水平有关。专家建议，妊娠期间，每个准妈妈做3次超声波检查是必要的，因为目前B超还算是最及时和安全地发现问题的手段。在专业的医疗机构，60%的胎儿先天缺陷可以在第12周和第22周的超声波检测中辨认出来。
