减少唐氏综合征的发生
卫生部2012年9月12日在其官方网站公布《中国出生缺陷防治报告(2012)》问答。问答指出，出生缺陷不但是造成儿童残疾的重要原因，也日渐成为儿童死亡的主要原因，在全国婴儿死因中的构成比顺位由2000年的第4位上升至2011年的第2位，达到19.1%。
出生缺陷是指婴儿出生时就存在各种身体结构、智力或代谢方面的异常。随着传染性疾病的逐步预防和控制，出生缺陷已逐渐成为发展中国家婴儿和儿童死亡的主要原因。我国每年约有80万至120出生缺陷儿出生，占全部出生人口的4%到6%，其中约有22万例先天性心脏病，10万例神经管畸形，5万例唇腭裂及3万例先天愚型。这就意味着我国每30秒就有一个缺陷儿出生，出生缺陷的发生给国家经济社会发展造成沉重的负担。据统计，我国每年主要出生缺陷患儿的治疗费用高达数百亿元；维持最基本生活费用高达数百亿元；给国家造成的间接费用约数千亿元。
我国目前累计约有3000万个家庭曾经生育过出生缺陷患儿，占到全国家庭总数的1/10。另有报告显示，我国严重出生缺陷患儿中除20-30%经早期诊断和治疗可以获得较好的生活质量外，约30-40%在出生后死亡，约40%将成为终生残疾。这就意味着每年将有40万家庭、近百万人口被卷入到与病残长期相伴的人生痛苦中。
我国围产期出生缺陷总发生率呈上升趋势，由2000年的109.79/万上升到2011年的153.23/万。
形势是严峻的，在出生缺陷儿当中染色体畸形占有重要的部分。我们最常见的就是21-三体综合征，俗称唐氏综合症。唐氏综合症的发病率大约为1/600～1/800，以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。我们做产前筛查中，还包括有18-三体综合征和13-三体综合征，同样是先天愚型，但这两种婴儿生后会死亡，唐氏综合征的孩子可以一直存活，生活无法自理，给家庭和社会带来的只有灾难，因此我国推行产前筛查的目的就是尽早发现尽早终止妊娠，减少这种孩子出生。
患有唐氏综合征孕妇其发生率与年龄呈正相关，30岁以上大约1/940；35岁以上大约1/355；40岁以上大约1/97；45岁以上大约1/30。因此积极筛查各类畸形是妇产科医生重要的职责。
我国现行的筛查办法有以下几种：
1、孕11-13+6周颈部透明层(NT值)
颈部透明层(NT值)是指胎儿颈后皮下组织内液体积聚的厚度，即超声观察到的胎儿颈后皮下组织内的无回声。在妊娠11-13+6周NT≥3mm发生胎儿异常的可能性增加。颈后透明层增厚的胎儿中约10%合并有染色体异常，其中最常见的是21-三体综合症。NT越厚，染色体异常的风险越高；NT增厚与胎儿畸形和不良妊娠结局密切相关；NT增厚的胎儿先天性心脏病的危险度为NT正常儿的6倍。当妊娠10-13周时NT≥3mm，妊娠14周时NF≥6mm大约50%的胎儿为21三体、大约25%的胎儿为18三体，均有NT和NF增厚。
