每对夫妇都希望生个聪明健康的孩子，如果生出先天缺陷的孩子好比晴天霹雳。怎样才能及早知道腹中宝宝有没有先天缺陷呢？专家表示，六种孕妇要做产前诊断排查。
阿英夫妇结婚多年，年过三十才喜生贵子。小宝贝又白又胖，真讨人爱。可是这小宝贝一岁多还不会叫爸爸、妈妈，也不会拿小勺吃饭。舌头常伸到外面，发胖的脸上表情痴呆，经医院诊断为终身痴呆先天愚型症遗传病医生告诫他们，若再生第二胎，其重复危险率更高，必须做产前诊断，防止再生这样的患儿。阿英第二次怀孕四个多月时来做产前诊断，经胎儿染色体分析，确诊也是先天愚型症，劝其做了人工流产了。这不幸遭遇对阿英夫妇好比晴天霹雳，连续两胎得了遗传病，太不幸了！去年初阿英又怀孕，经诊断为正常双胞女胎。现在这对孪生姐妹活泼可爱，聪明伶俐。为什么在胎儿没出生前就能知道其是否患病呢？这就是产前诊断新技术的奥秘──从母腹内检查各种染色体病及部分基因病。
遗传病现有4000多种，分为染色体病与基因病两大类；目前还没有根治的办法，只能采取产前诊断的预防措施，避免患此类疾病的胎儿出生。所谓"产前诊断"，就是在孕妇怀孕5个月内检测羊水细胞遗传信息的变化，对胎儿做出患病与否的判断(前面所述的先天愚型症，就是第21号染色体多一条所致)，确诊后应施行人工流产，避免患儿出生。另一方面可分析这些细胞是否有遗传性酶缺陷。因半乳糖血症、粘多糖累积症、高胱氨酸尿症与白化病等，都是由于酶缺失而导致先天性代谢病的。因此，通过生化技术测定酶缺如就可以确定是患胎。现在产前诊断已能检出150种先天性代谢病了。近年来还应用DNA重组技术，从分子水平诊断患地中海贫血症、苯丙酮尿症、血友病、假肥大型肌营养不良综合征与自毁容症等的胎儿。测定羊水中的α甲胎蛋白与总胆碱酯酶的含量，可诊断无脑儿、脊椎裂与脑膜膨出等神经管缺陷。
