羊水穿刺，做的话要承担它可能带来的流产风险；不做的话可能就要承受一个患儿出生带来的负担──这样的选择对谁而言都非易事，特别是对高龄孕妇。两害相权，到底该如何取舍？要解决这个困境，我们有必要了解更多的医学信息。
唐氏综合征患者有3条21号染色体。
女方年龄与先天愚型发生风险的关系
为什么准妈妈拒绝做唐氏筛查？
唐氏综合征大家都听说过，很多人以为这种病现在已经很少见了，其实不然。中国25岁孕妇生下唐氏患儿的概率为1/1300；到了35岁，其概率就高达1/365（已接近国内大多医院的唐氏筛查高危风险值），而如果孕妇年龄为45岁，其概率更高达1/30。即使在美国，唐氏患儿的出生率也在1/691，目前全美约有40万唐氏综合征患者。
所以，要想预防出生缺陷，唐氏筛查必不可少，可是现在中国唐氏综合征筛查覆盖率不足一半，即使是在上海这样的大城市，唐氏综合征筛查的覆盖率也不到一半。
为什么这么多准妈妈们拒绝做唐氏筛查呢？最重要的原因就是：目前临床上常用的筛查手段准确率有限，检出率大多只有60%-80%。这种筛查只能得出胎儿患有唐氏综合征风险的高低，并不能做出明确诊断。而要想进一步确诊，医生会建议孕妇做羊水穿刺。羊水穿刺对于唐氏综合征的检出率极高，准确度达到99%以上，但是作为一项侵入性检查，羊水穿刺可能对孕妇及胎儿造成一定影响，甚至流产。
唐氏综合征并不罕见
唐氏综合征又称21三体综合征，是一种染色体病，它的病因是多了一个21号染色体：正常人有2个，患者有3个（其下还有更多的分型）。这条多出的染色体能够显着地改变人体发育过程，从而产生各种疾病症状。
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