生个缺陷宝宝不仅会给家人蒙上心理阴影,而且会让家庭因此背负沉重的经济负担,治得好的话那还算幸运,如果治不好父母和孩子将一辈子深受其害,所以许多孕妇都害怕自己的胎儿会出现畸形或严重病变,如何预防这种悲剧的发生呢?首先来看看哪几种缺陷宝宝可以通过产前检查发现。
10类准妈妈必须做产前检查
4种严重疾病通过产前检查就能发现
关键词: 唐氏综合征
唐氏综合征又称21-三体综合征,先天智力障碍,是小儿染色体病中最常见的一种,60%患儿在胎儿早期即夭折流产。其临床表现为严重智力障碍(俗称傻子)而且还伴有其它严重的多发畸形,如先天性心脏病、消化系统畸形、听力与视力障碍和白血病等。
发生率:活婴中发生率约1/(600-800),母亲年龄愈大,该病的发病率愈高。
产前筛查项目:在怀孕16周后抽羊水检测,或怀孕超过22周做胎儿脐带血检测可确诊。
关键词: 地中海贫血
地中海贫血(地贫)是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病,广东省是高发区,患者主要表现为贫血,常见的有α和β两种类型,β地贫分为轻、中、重三型,其中轻型(地贫基因携带者)一般仅有轻度贫血,不需要治疗;中间型地贫有中度贫血,生长发育会受到影响;重型β地贫需要定期输血和排铁来维持生命,家庭经济负担沉重。重型α地贫的患儿在出生时即死去。由于家庭经济、医疗水平限制,我国重型β地贫儿一般活不过20岁。
发生率:广东省每9人就有1人为地贫基因携带者,每年新出生重型β地贫300多人。
产前诊断:怀孕10-11周时取绒毛细胞(早期确诊可以人流),或在怀孕16周时抽羊水做胎儿地贫基因检测,就可以确诊;若怀孕超过22周,建议做胎儿脐带血地贫基因检测,如果胎儿是重型地中海贫血,建议及时引产。怀第二胎时,同样要做产前诊断。
关键词:DMD(假肥大型肌营养不良症)
假肥大型肌营养不良症是儿童最常见的致死性肌肉疾病。大多数DMD患者于5岁前发病。近半数病人学会行走之前就出现疾病表现:智力很好,但不能走路,肌肉营养不良出现萎缩;或者一开始还能走路,慢慢变得不能走路,到十几岁时死于呼吸衰竭。由于此病是X连锁隐形遗传病,如果生男孩,有50%的几率会带病。
发病率:1/3500活产男婴,也有个别女孩发病。
产前诊断:怀孕16周以后抽羊水检测可确诊。
关键词:SMA(脊肌萎缩症)
脊肌萎缩症是以侵犯脊髓运动神经元为主而导致肌无力、肌萎缩等临床症状的常染色体隐形遗传病。患病基因定位于5号染色体上,是婴儿期最常见的致死性遗传病。
发生率:1/10000-1/6000
产前诊断:怀孕16周以后抽羊水检测可确诊。