唐氏综合症是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一， 一般来说， 35 岁及以上的孕妇应在围产期对唐氏综合症进行筛查。此外，许多产科医生使用血液检查在围产期对一些年轻的孕妇进行唐氏综合症筛查。
目前有很多不同的唐氏综合征筛查方法。具体的筛查手段包括B超检查、血液检查，以及两者联合检查。阅读下面的筛查项目时，你要知道你当地的医院并不一定能提供所有的唐氏综合征筛查项目，甚至一个都做不了。如有必要，应该到较大的、有唐氏筛查项目的医院去咨询相关信息。
孕早期的唐氏综合征筛查
孕妈妈唐氏综合症的筛查
在怀孕11～14周，可以做一个称为胎儿颈后透明带（NT）筛查的B超检查，测量宝宝后颈部皮肤下面的液体厚度，用来确定你怀有唐氏综合征宝宝的风险。
还有一种血液检查，既可以与颈后透明带扫描结合起来做（这叫做“联合筛查”），也可以单独做。血液检查会评估：
人绒毛膜促性腺激素（hCG）
妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）。
在怀有唐氏儿的准妈妈的血液中，这两项物质的水平都会出现异常。
虽然对这些筛查是否有作用仍存在很大争议，但它们的确看起来都相当准确。单独进行颈后透明带筛查很可能会查出大约75%的唐氏儿，而单独进行血液筛查的这一概率约为60%。如果两种筛查结合起来，唐氏综合征患儿的检出率能高达90%。但是，颈后透明带扫描的准确度由很多因素决定，包括B超医师的水平和所使用的扫描仪的精确度。
孕早期筛查的优点：
检出率准确
如果发现有唐氏儿高危风险，你还有时间考虑下一步该怎么办。你可以什么都不做或做诊断性检查，像绒毛活检或羊水穿刺，以确定宝宝是否是唐氏儿。
如果你在筛查性检测之后又做了诊断性检测，并决定终止妊娠，你也许能选择人工流产手术来终止妊娠，这比使用药物刺激小产的药流要简单一些，但只能等到怀孕12～14周时做。
