新妈产前诊断究竟为了啥
导读:准妈妈做产前诊断是预防有严重遗传性疾病、先天性缺陷胎儿出生的一项有效而可靠的措施,不仅可以阻断致病基因在家族中传递,也可以解除准妈妈孕期的种种顾虑,对于优生优育有着重要影响。
准妈妈做产前诊断是预防有严重遗传性疾病、先天性缺陷胎儿出生的一项有效而可靠的措施,不仅可以阻断致病基因在家族中传递,也可以解除准妈妈孕期的种种顾虑,对于优生优育有着重要影响。
产前诊断的主要内容有:
1通过B超观察到胎儿有无较大的体表畸形和胎儿各脏器的缺陷,而且超声检查对孕妇和胎儿都没有明显的不良影响。
2利用羊水、绒毛细胞或胎儿血细胞培养进行染色体核型分析,主要用于诊断胎儿染色体疾病和性连锁遗传病的性别鉴定等。
3利用羊水、羊水中的胎儿脱落细胞、绒毛细胞或胎儿血液等进行蛋白质、酶和代谢产物的分析,可以检测发现某些先天性代谢性疾病、血红蛋白分子病和神经管缺陷等。
4判断胎儿是否有某种单基因遗传性疾病,如血友病、假肥大性进行性肌营养不良、地中海贫血等遗传病的产前诊断。
5通过母血筛查,筛查出高风险的孕妇,如先天愚型和胎儿神经管缺陷,但还需进一步做胎儿染色体检查。
产前诊断的常用方法有:
1采用特殊仪器检查胎儿体表是否有畸形,如用X光线检查、B型超声扫描间接观察,或胎儿镜下直接观察。此类检查属形态学水平。