导读唐氏综合征（Down syndrome）又称先天愚型，是由胎儿21号染色体三体引起的出生缺陷，也是智力低下最常见的遗传性病因。每个孕妈妈都有分娩先天缺陷儿的可能，并且随着孕妈妈年龄的增高，其发病率亦增高。目前唯一有效减少先天愚型患儿的方法就是进行产前筛查和产前诊断。
不可忽视的3项筛查
筛查是从人群中找出患者，孕期16项检查项目中有3项筛查，孕妈妈务必重视。
唐氏综合征产前筛查
唐氏综合征（Down syndrome）又称先天愚型，是由胎儿21号染色体三体引起的出生缺陷，也是智力低下最常见的遗传性病因。每个孕妈妈都有分娩先天缺陷儿的可能，并且随着孕妈妈年龄的增高，其发病率亦增高。目前唯一有效减少先天愚型患儿的方法就是进行产前筛查和产前诊断。
孕检中不可忽视的3项筛查
进行唐氏综合征筛查的最佳时间是怀孕的第11~13周，称之为孕早期筛查，错过该时间段则需进入孕中期筛查，一般在孕期15~20 6周进行。筛查结果风险率≥1/270者为高风险妊娠，高风险说明胎儿患唐氏综合征或其他疾病的可能性大，但并不表示胎儿就一定有病，需要做进一步的产前诊断，如胎儿染色体检查。低风险说明胎儿患唐氏综合征的机会很小，若无其他异常，则不必采取进一步的产前诊断。
妊娠期糖尿病筛查
许多孕妈妈孕前并无糖尿病，妊娠后人体内分泌发生变化，使妊娠期胰岛素需要量增加，而对那些胰岛素储备功能减少的孕妈妈来说，将会出现糖代谢异常，发生妊娠期糖尿病。因此，平时没有糖尿病的妇女可在孕期首次出现糖尿病症状。
