导读不同的产前诊断方法各有长处,任何一种产前诊断技术都不能诊断出所有的先天性缺陷和遗传性疾病。比如,羊水染色体检查,针对的是胎儿是否患有染色体异常的遗传性疾病;产前超声心动图检查,主要针对胎儿是否患有先天性心脏病;超声系统检查,主要是针对胎儿是否有体表或者内脏的结构异常。
产前诊断的适用人群
1、孕妇年龄达 35 岁或以上;
2、孕早、中期血清筛查高危的孕妇;
3、夫妇一方为染色体病患者,或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇;
哪些产前诊断必须做?
4、夫妇一方为先天性神经管缺陷患者,或曾妊娠、生育过该病患儿的孕妇;
5、有不明原因的自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇;
6、怀有严重单基因遗传病高风险胎儿的孕妇;
7、胎儿超声波检查有异常结果者 ( 含羊水过多者 ) ;
8、夫妇一方有致畸物质接触史;
9、疑为宫内感染的胎儿。
产前诊断可以诊断的疾病
1、疾病有明确的诊断标准,且产前诊断方法准确可靠,如无脑儿;
2、疾病症状严重,造成死胎、死产或致残,如脑积水;
3、疾病无有效治疗手段,如软骨发育不全;
4、疾病遗传风险高,如血友病。
5、染色体数目异常、染色体平衡易位等,如唐氏综合征。