地贫筛查宜在孕早期进行
广东省中有11%人口是地贫基因携带者,携带α地贫基因的约为8%,余下的约3%则绝大部分携带的是β地贫基因。专家表示,地中海贫血属于一种“可防难治”的遗传性疾病,重型β地中海贫血的患者终生需要输血和去铁治疗,根治的方法只有进行骨髓移植。专家提醒,如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景,并且在产前做好地贫筛查和诊断,就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。
地贫筛查宜在孕早期进行
轻型地贫几乎无症状
α地贫根据患者基因缺陷的个数不同可以分为静止型、轻型、中间型和重型,而β地贫也可类似地分为轻型、中间型和重型。“患有静止型、轻型α地贫或者轻型β地贫几乎没有症状,这类人可以说是患者,但也可以把他们视为正常人,不需要治疗。广东每9个人就有一个携带了地贫基因,有些广东人长期脸色不太好,可能就是患有轻型地贫的原因。理论上说这类人群应该避免氧化性的食物和药物,但是我个人认为,如果终身都注意不吃这不吃那的话,他们的心理负担对身体的影响更大,所以就把自己当作正常人一样就可以了。”
对社会和患者家庭影响最大的是重型α地贫和重型β地贫。其中重型α地贫通常会造成胎儿胎死腹中或者出生后不久就死亡,是造成新生儿出生缺陷的重要原因,“一年全省大概有1000多例由重型α地贫造成的出生缺陷”。而重型β地贫的影响更为深远。重型β地贫一般会在孩子1岁以内发病,一旦患儿的血色素降到7克以下,就需要每隔20来天输血一次,还需要用铁鳌合剂增加铁从尿液和粪便排出,对患者本人和家人造成巨大的经济负担和心理压力。“唯一根治重型β地贫的方法就是骨髓移植。先不说合适的配型难以找到,移植手术的费用和风险都不低,而且成功率只有七八成。所以最重要的还是预防为主。”