出生缺陷干预 优生筛查避免生出地贫宝宝
一项检查 挽救一个家庭
沙头街一对育龄夫妇在怀孕6周时进行地中海贫血优生筛查项目检查时发现夫妻双方均为初筛阳性，沙头街服务中心工作人员得知该夫妇的检查结果后，向该夫妇详细讲解了地中海贫血的危害性，并建议该夫妇转诊做进一步的检查。广州市人口和计划生育科学研究所进行血红蛋白电泳检查，检查后发现夫妻均为β地贫cd41-42/N（即重型β地中海贫血高风险家庭），后经工作人员不厌其烦地劝说，并向其解释生出地中海贫血儿对家庭造成的伤害和经济负担。最后该夫妇同意转诊到广州医学院第三附属医院进行产前诊断检查（B超、生化等检查），产前诊断最终结果提示胎儿为重型β地中海贫血（β41-42突变纯合子）。最后该育龄夫妇在知情选择终止妊娠的情况下落实了终止妊娠手术，恢复良好。
地中海贫血的遗传方式
地中海贫血症我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达10%以上，但是很多家庭总会觉得这离自己比较遥远，对其优生筛查的重要性未必有很深刻认识。 据广州医学院第三附属医院产前诊断科陈敏副主任介绍，由于遗传缺陷不同，本病表现轻重程度也不同，有在胎儿及婴幼儿即因极重的溶血性贫血致死的，也有虽有血红蛋白异常而一生无任何临床症状的。 α－地中海贫血是由于α珠蛋白基因缺失或点突变导致α-珠蛋白肽链失衡而产生的单基因遗传血液病。研究发现，中国地区常见的3种α-地中海贫血主要由 --SEA、-α3.7、-α4.2缺失引起。β-地中海贫血是由于β-珠蛋白基因突变导致肽链表达失衡而产生的单基因遗传血液病。
α－地中海贫血的临床表现型为静止型、标准型、HbH病、Hb Bart’s胎儿水肿综合症。前两者临床无症状，但是HbH病则表现为慢性溶血性贫血，多数伴有肝脾肿大及轻度黄疸，少数严重患者骨骼变化及特殊贫血面容；Hb Bart’s胎儿水肿综合症则表现为胎儿全身水肿，肝脾肿大，四肢短小，腹部因有腹水而隆起。多于妊娠30～40星期时死亡或早产，且早产儿于产后半小时内即死亡。
