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孕妈妈注意:染色体异常项目检查

妈妈网 | 编辑:chenxingru
导读随着科技进步,现代检测技术越来越先进,产前胎儿染色体异常检查的结果也越来越准确。从孕前到产前,准妈妈可以通过胚胎着床前基因晶片筛检、第一孕期染色体筛检、怀孕中期羊膜穿刺术、母血唐氏症筛检等方式来了解胎儿染色体异常的发生几率。

  染色体异常项目检查

  随着科技进步,现代检测技术越来越先进,产前胎儿染色体异常检查的结果也越来越准确。从孕前到产前,准妈妈可以通过胚胎着床前基因晶片筛检、第一孕期染色体筛检、怀孕中期羊膜穿刺术、母血唐氏症筛检等方式来了解胎儿染色体异常的发生几率。这些纷繁复杂的检查项目想必让准爸妈们看了很头大。那么,做还是不做呢,且听专业医师为你做个完整解析吧!


  染色体异常项目检查

  什么是染色体异常?最广为人知的染色体异常疾病,就是唐氏症。人身上的每一个细胞体都具有46条(23对)染色体,其中包含两条决定性别的性染色体(女生为XX,男生为XY)。若这46条染色体的结构或数目发生异常,就称为染色体异常。

  人们俗知的唐氏症、爱德华氏症、透那氏症等疾病都是因为染色体异常造成的。而唐氏症宝宝是因为其第21对体染色体比一般人多1个,也就是有47个染色体。染色体发生异常,可能引起多发性异常,包括身心机能等各方面的异常或疾病。

  Part 1 怀孕阶段

  通过羊膜穿刺获得胎儿检体

  约40年前,科学家成功发现了如何从羊水中检查染色体的方法,使得染色体疾病得以在产前诊断中及早发现。通过羊膜穿刺抽取羊水,从中发现胎儿有某种染色体异常的几率平均约为1/300。

  侵袭性检查的风险

  羊膜穿刺是一种侵袭性的检查,约在怀孕第16周之后进行。抽取羊水并从中分离及培养胎儿的细胞,可以此检查胎儿有无染色体异常。由于这是一种侵袭性的检查,虽然大部分的孕妇很快可以恢复日常活动,不会影响怀孕过程,然而,仍有约0。1~0。3%的孕妇出现羊膜发炎、早期破水、早产甚至引起流产的情况。虽然如此,由于胎儿有染色体异常的风险会随着孕妈妈年龄的增大而增加,这项检查的好处大于风险,因此建议孕妈妈还是要做。

  准爸妈也许还听过染色体萤光原位杂交反应或是基因晶片等名词,这些技术与羊膜穿刺术有什么关系?羊膜穿刺术是取得检体的一种手段,取得检体之后,医师需要用哪些技术来诊断这些检体呢?除了传统的标准染色体检查之外,过去最常见的诊断技术就是染色体萤光原位杂交的反应,利用这项技术可以诊断出胎儿染色体中微小缺失异常的情况,由于此类微缺失超出标准染色体检查的解析度范围,所以必须利用解析度更高的检测方式来进行检测。但是,这项技术本身具有局限性,一次只能做几个位点,无法全面诊断。因此,随着科技的发展,近年来,它已逐渐被基因晶片检查所取代。

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