21世纪以来，随着现代工业发展和环境污染的加重，先天畸形的发生率有上升趋势。同时由于生活水平的提高和医疗条件的改善，感染性疾病、营养性疾病和老年性疾病的发病率和死亡率明显下降。因此，先天畸形便成了危害人类健康的严重疾患，受到世界各国的高度重视。
在先天畸形的筛查中唐氏儿，染色体畸形21-三体胎儿的筛查最为重要
在先天畸形的筛查中唐氏儿，即染色体畸形21-三体胎儿的筛查最为重要，因为先天愚型儿没有生活能力，不能给社会创造财富，而且寿命可以达到40多岁，给家庭和社会只有灾难。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。
据统计30岁以上妇女孕育唐氏儿的风险约1：940;35岁以上妇女孕育唐氏儿的风险约1：355;40岁以上妇女孕育唐氏儿的风险约1：97;45岁以上妇女孕育唐氏儿的风险约1：30。因此孕期筛查唐氏综合症就显得尤为重要。
目前我国采取的方法有孕早期取绒毛;孕10～14周期间测量胎儿后颈部皮肤下面积聚的液体，多数有唐氏综合征胎儿的颈后透明带(NT)更厚;孕12-26周取孕妇血做无创-DNA;羊水穿刺做染色体培养，脐血穿刺等方法。
B超胎儿颈部透明层检查：
颈后透明带扫描是评估胎儿是否可能有唐氏综合征的一个方法，这是一种筛查。与绒毛活检或羊水穿刺这样的诊断性检测不同，会有一个确定的诊断结果，即明确的染色体核型。颈后透明带的超声检查依赖于医生诊断的经验，B超机器的灵敏度，因此是一种筛查，所得结果可以提示孕妇进一步选择何种检查更为恰当。
颈后透明带B超扫描通常在孕11～13周+6天进行。11周之前扫描从技术上来讲很困难，因为胎儿太小，而过了14周，过多的液体可能被胎儿正在发育的淋巴系统吸收，结果不准确。这种筛查主要是通过超声扫描来做，通常在腹部做B超，但是也要看胎儿和子宫的位置，必要时，要通过阴道B超来进行，这样可以看得更清楚。
为了准确测定孕周，B超医生会测量胎儿的头臀长和颈后透明带的宽度。在B超下，胎儿的皮肤看起来像一条白线，而皮肤下的液体则看起来是黑色的。这个阶段胎儿看上去很清晰，能看到他的头、脊柱、四肢、手和脚。
颈后透明带随着胎儿的生长而相应增长。B超医生认为颈后透明带大于3毫米为异常。颈后透明带越厚，胎儿患唐氏综合症的风险越高。如果厚度已经达到了6毫米，那就具有很高的唐氏综合征以及其他染色体、遗传综合症和心脏问题的风险。颈后透明层增厚的胎儿中约10%合并有染色体异常，其中最常见的是21-三体综合症。NT越厚，染色体异常的风险越高;NT增厚与胎儿畸形和不良妊娠结局密切相关;NT增厚的胎儿先天性心脏病的危险度为NT正常儿的6倍。
