导读大多数妈妈都知道，怀孕期间要进行一项唐氏筛查。但是对于“唐氏”这种疾病，就不是很多人了解了。唐氏，全称为唐氏综合症，是染色体异常疾病的一种。而患有唐氏的宝宝，就被称为唐氏儿。
【妈妈网特稿】大多数妈妈都知道，怀孕期间要进行一项唐氏筛查。但是对于“唐氏”这种疾病，就不是很多人了解了。唐氏，全称为唐氏综合症，是染色体异常疾病的一种。而患有唐氏的宝宝，就被称为唐氏儿。
什么是唐氏儿？
唐氏综合征是人类最常见的，也是人类第一个被确认的染色体病。由于在精子或卵子的时期或者在精卵结合时期（受精后24小时内），细胞内多了一条21号染色体所致。因染色体异常，涉及许多基因，临床表现为多器官、多系统异常，故称之为“综合征”。
关于唐氏儿你要知道的事情
而唐氏综合征患儿，也就是我们今天讨论的唐氏儿，是由于患儿携带有染色体数量异常而造成的，具有一系列身体发育异常的不幸人群。唐氏儿发生具有偶然性、随机性，每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险，发生毫无征兆，没有家族史、没有明确的毒物接触史。唐氏儿出生发病率为1/700到1/900，也就是说在我国，大概每20分钟就有一个唐氏儿出生。各个年龄段的孕妇，均有出生唐氏儿的几率。统计表明20%的唐氏儿由年龄大于35周岁的孕妇所生；80%的唐氏儿由年龄小于35岁的孕妇所生。
智力低下以及生长发育比同龄人迟缓是唐氏儿最突出的表现。患者的症状无分国界和种族，他们的面部特征都非常类似，都具有特殊的，容易分辨的呆傻面容。此外的特征为严重的智力低下，智商多只有20-60，为同龄正常人的1/4-1/2。它有独特的面部和身体畸形，如小头，枕部扁平，项厚，眼裂小，外侧上斜，内眦深，眼距宽，马鞍鼻，口常半开，舌常口外，手指短粗，掌纹有通贯，小指内弯等。50%合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。大多数唐氏儿都患有新生儿窒息，一部分甚至在出生后就会夭折。唐氏儿为家庭和社会带来沉着的经济与心理负担，此外该病目前无有效的治疗方法。
