新生儿疾病筛查是指对每个新生婴儿通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡的疾病诊断。

随着现代医学的发展和治疗技术的提高，新生婴儿的死亡率逐渐降低，而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷。根据调查显示，每一百个新生儿就有4到6个有先天缺陷，这些缺陷有些是由遗传因素所引起，包括单一基因异常及染色体异常，有些则是受到遗传及环境影响。。

很多先天性代谢性疾病早期的时候症状不是很明显，可是一旦发病就会危及生命，或者会造成智力或机体永久性的损伤，会给家庭以及社会带来很大的幅度那。所以新生儿疾病筛查能够帮有先天缺陷婴儿获得及时的治疗和有效的控制。而新生儿疾病筛查结果一般是筛选完之后出的，结果会显示宝宝有无这些疾病。

至于新生儿疾病筛查结果的查询方法，基本上是这样的。首先在医院做采完血样之后医生会给出一个新生儿疾病筛查查询卡，卡上有一个网站就是查询结果网站，条码和数字是查询时候的需要输入的。需要注意的是每个地方的查询网站都不一定一样，所以查询的时候要根据新生儿疾病筛查查询卡的网站查询。

登录了新生儿疾病筛查查询卡的网站之后，就可以输入新生儿疾病筛查查询卡上的数字编码和宝宝的出生日期（按阳历算的）最后点击【查询】如果查询结果显示宝宝没有问题就没有问题。但是如果项目结论为“召回复查”，说明宝宝在初次筛查中表现异常，需要带宝宝回到原采血医院重新采血复查相应项目；若项目结论为召回确诊，说明您的婴儿患有相应疾病的可能性很大，一般情况下医院会主动联系你的，或者你也可以联系宝宝出生时的医院给宝宝做一全身检查，以确保宝宝的健康。

新生儿疾病筛查的过程其实很简单，就是采集一下宝宝的血样就可以了。但是新生儿疾病筛查流程就比较多，需要妈妈们注意。包括：

1、妈妈在生完宝宝之后，分娩医院就会发放《新生儿疾病筛查须知》给妈妈，并且并将新生儿疾病筛查的有关规定、目的、意义、筛查项目等情况告知新生儿的监护人，获得监护人同一之后，监护人就要在《新生儿疾病知情同意书》上签字，然后医院就会对宝宝进行采血。　　

2、宝宝出生72小时充分哺乳后医院进行规范采血。各接生机构在规定时间内将血样送交县妇幼保健院，县妇幼保健院负责按照新生儿疾病筛查流程规范运行。

3、实验室检测：市新生儿疾病筛查中心实验室在接到标本后2个工作日内进行检测。在5个工作日内出具筛查报告并且发放结果，妈妈们查询结果。

4、实验室对可以报告单进行通知监护人并让其在七天你带宝宝进一步进行确诊。

5、确诊、治疗与随访：市新生儿疾病筛查中心对召回可疑阳性者进行复查，并按规定进行疾病诊断和鉴别诊断，在7-10个工作日内出具诊断报告，同时为患儿建立治疗档案， 进入治疗与随访程序。

新生儿疾病筛查项目主要有以下三个：

1、先天性甲状腺功能低下

先天性甲状腺功能低下出现的原因是甲状腺激素分泌不足，使全身各系统代谢降低。在脑发育期间，甲状腺激素缺乏可导致脑的生长率降低、脑细胞发育不全及体积小等，结果造成智力障碍。如果早期发现先天性甲状腺功能低下，尽早补充甲状腺激素，就能避免脑发育落后。

2、苯丙酮尿症

是由于失天性酶的缺陷使苯丙氨酸（基酸）不能正常代谢，造成苯丙氨酸及旁路代谢产物蓄积在体内，从而导致脑细胞受损、神经介质减少，神经系统发育落后，造成的智力障碍。如果早期发现，可以在专科医生的指导下，通过控制苯丙氦酸的摄入量，服用特制的专用奶粉至10多岁，即可以治疗。

3、听力缺失

听力对孩子的影响很大，直接影响语言和智力发育，进而使接受教育、社会交往及就业机会都受到影响，如果早期发现，可以根据情况通过药物治疗、安装助听器和人工耳蜗改善听力。

新生儿疾病筛查对于家庭以及社会的影响都是很重要的。新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查就可以及时发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长，也可以减轻家庭因为新生儿患病带来的负担。如果没有这项检查，新生儿的先天缺陷将会给宝宝带来疾病，影响家庭。新生儿疾病筛查可以检查30多种遗传病，具体病种因筛查地区不同而异。另外，我国的《母婴保健法》明确指出医疗保健机构应当开展新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症等疾病的筛查，有些地区还要开展先天性肾上腺皮质增生症的筛查工作。虽然这些遗传疾病比较少见，但是一旦发病将会严重影响身体健康，严重的话会导致死亡。所以新生儿疾病筛查是很有必要的。

有些妈妈认为在家庭中一向没有先天性遗传病史的宝宝就不需要进行筛查，其实是错误的。因为没有这些疾病的家族史的宝宝也有可能患有这些遗传缺陷。