先天性巨结肠的病因有很多种，其中，医学界主流观点是我们的远端结肠肠壁肌间神经丛内神经节出了问题，例如，缺失了其神经节细胞，或者，神经节细胞有所减少。

另外，此病还和母亲怀孕时期感染病毒有关，或者是存在家族遗传性。这些因素都会导致孩童诱发先天性巨结肠。胎儿的结肠发育出现问题，大约是在十二周左右，此时脑部神经发育完成，开始发育下部的神经。此时若环境出现问题，母亲感染病毒，外胚层神经嵴细胞没有移到孩童肠壁内，导致结肠远端没有发育神经节细胞，孩童会得巨结肠。

孩童得先天性巨结肠还和RET基因、神经调节蛋白基因-1、内皮素-B基因及内皮素-3基因有关系。

在最新研究中，发现了一个情况，先天性巨结肠患者和经常发病的家族都有基因突变的情况，主要是RET基因。先天性巨结肠越严重，RET基因的突变情况越明显。

先天性巨结肠的直接病因是功能性梗阻，由于无神经节细胞的患肠常常痉挛，括约肌紧绷不协调，收缩的患肠淤积了大量的废气、残渣。最后使肠壁硕大丰满，形成了巨结肠。

孩子是家庭重要的一份子，一旦孩子出现呕吐、腹胀、伴随着排便不畅，有些接触或听说先天性巨结肠的朋友就会担心，孩子是不是得了此病。其实大家不用过于紧张，普通的便秘也会导致排便困难，和先天性巨结肠很像。要想排除婴儿是先天性巨结肠，应该看症状，如果是便秘，用通便的药物或者外用的开塞露等，就可排便。并且，症状不会持续很久，以后能正常排便。家长朋友们便可放心。如果是先天性巨结肠，症状不会停止，持续恶化，应及时就医。

另外，先天性巨结肠应该和腹膜炎区分，如果孩童便秘、呕吐，可能是败血症导致，可到医院做X线’，如果不能明显区分，可以做钡剂灌肠，进行确诊。

与先天性巨结肠症状类似的疾病有很多，大家要加以排除。看孩子是否是先天性巨结肠。如果孩子出现不良呕吐，伴有腹胀，也可能是先天性肠旋转不良。此时孩子粪便排出正常，到医院做钡剂灌肠，医生若发现右半结肠有问题，如结肠位置不对，排除先天性巨结肠，可能是先天性肠旋转不良。

排除先天性巨结肠的方法还有很多，但最科学的，还是出现症状及时就医，切莫不当回事儿。

巨结肠手术是否是大手术，不能一概而论，主要取决于患者的病情轻微程度。病情轻微的患者，小手术就可以治愈。如果病情严重，手术过程就会复杂些，甚至术后恢复不好，需要再次手术，属于大手术。

患肠比较短的患者，以及普通巨结肠患者，可以通过微创手术方式，非常简单，不开腹，直接通过肛门完成。直接切除患肠，将直肠末端于正常功能的结肠吻合。随着现在巨结肠手术技术的发展，患者的开刀面积小，很少出血，且术后恢复快。有些人会担心孩子的美丽，大可不必，该手术是微创，基本没有疤痕。

先天性巨结肠，大部分可以痊愈，千万不要讳疾忌医，如果是微创的小手术，只需一千左右，不会有特别大的经济压力，大家要积极治疗。

但是，如果患肠比较长，或者是结肠炎，且比较严重，则需要做大手术结肠切除直肠后结肠拖出术、直肠粘膜剥离结肠于直肠肌鞘拖出切除术等。

这些手术花销大，后续的治疗比较复杂‘，并且需要开腹，这样的大手术需要大家考虑清楚。

得了先天性巨结肠，首先大家不要慌，先天性巨结肠不是不治之症，大家可以考虑手术和非手术两种方式，手术大多可以达到根治的效果，非手术这是采用灌肠来促进排便，或者用温盐水治疗，大多可以保证患儿四到六个月的排便，使患者水电解质保持平衡，保证患儿的营养补充，能减轻患者痛苦，不能根除，大部分作为手术前的准备治疗。因此，建议大家进行先天性巨结肠手术，达到根治的目的。

先天性巨结肠的手术治疗有好几种，根据病情，进行不同的手术。

由于现代医疗技术不断发展，如果患儿的巨结肠类型，患病程度合适，，我们可以在新生儿期就做手术，不播等到患儿六个月以后。手术主要切除缺乏神经细胞节的患肠，重建患儿的肠道，帮助患儿以后顺利排便。

手术后能明显改善患儿排便不畅、不良呕吐等症状，提高患儿的生存质量，大大增加生存率。建议大家如果查出先天性巨结肠，早日积极治疗，保障孩子的生存和发展。

先天性巨结肠有一定的遗传几率，研究发现，患者有家族病发的情况，科学数据表明，家族性无神经节细胞症发病率约为4%。

但是，由于有些巨结肠患者，或者有巨结肠患者的家属，表现很轻微，根本意识不到自己的病，所以没有就医，确实存在家族遗传，只不过有些人症状严重，有些几乎感觉不到。

近年来，全面二孩政策的放开，这种先天性巨结肠可能出现明显的遗传现象。

父母其中一方的先天性巨结肠显现程度不够，很有可能被忽视。由于RET基因的问题，以及编码蛋白功能缺失，都造成先天性巨结肠。

因此，大家要注意防范，在备孕期间可以先检查一下，自己及其亲属有没有患巨结肠，因为症状轻微没有引起重视。这样，尽量减少孩童患先天性巨结肠的情况。

先天性巨结肠是消化道最常见的先天性畸形之一，可以后天手术治愈，因此，即使遗传了先天性巨结肠，也不要过于担心。