唐氏21三体高风险一般会在孕检当中得出初步诊断，这就是在15-21周时，唐氏筛查项目的功劳。通过抽取孕妈妈静脉血，检测血清中绒毛膜促性腺激素（HCG）、游离雌三醇（FE3）、甲胎蛋白(AFP)的数值，然后结合各项指标推算出胎儿是否患有21三体综合征的概率。那么，唐氏21三体高风险表现有哪些？

我们首先了解一下，出现唐氏的表现，如果孩子已经出生了，那么就能直接观察得知有以下表现：

1、面容特殊，如鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜等面容上的特征；

2、智能低下，动作发育迟缓等智力上的问题；

3、其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染。

如果是还没出生的宝宝，那么，这个时候唐氏21三体高风险的表现是很难发现的，只能说一定要定期进行产检，并且要按时做好唐氏筛查。

唐氏21三体综合征可能很多人都不太理解，但遇到时因为不了解很容易慌张，所以，还是有必要了解它是怎么回事。

其实，唐氏21三体综合征是先天的胎儿染色体畸行，也可以简称为唐氏综合征，是在宝宝的第21号染色体中，多了一条染色体，从而导致患儿有明显的特殊面容，身材矮小，还会对孩子的智力造成影响，出生后会加重家庭和社会的负担。

如果筛查及羊水穿刺确诊后是高危，最好还是不要。当然，有了解过的人都知道这与遗传和孕期保护有直接关系，一般家族没有这个问题，胎儿也会发育正常，这是大概率的情况。

但是，不能一概而论，孕妈妈的年龄及体质也对此有一定的影响。

如果是先天的染色体畸型，在目前是没有什么办法可以干预和治疗的，只能忍痛终止妊娠。所以，先了解是怎么回事，也能帮助做好心理准备，做出正确的抉择。

唐氏21三体是一种染色体异常的先天性疾病，原因有很多，那具体出现在哪个环节？

其实，目前还没有很确切的定论。有可能是以下的情况：

1、受精卵分裂异常

可能是受精卵在发育分裂时，分裂异常，这就是可能与孕妈妈生活、工作的环境有关系，特别是高危行业、化学药品类职业等情况导致。

2、遗传基因

一般遗传基因的可能性比较大，属于先天性的，21三体高风险也就是个概率问题，如果是这个原因可能就要忍痛终止妊娠了。

这两个就是唐氏21三体高风险的主要原因，一个是先天的，一个是环境影响。在这样的情况下，我们只能做到尽人事、听天命。

通过唐氏筛查检查后得知唐氏21三体高风险，这个时候该怎么办？

孕妈妈先别慌！产前筛查及诊断十分重要，唐氏筛查是一种简单粗略的筛查方法，也可以说只是提醒高风险的第一步，接着，应该去进一步做产前诊断，只有通过羊水穿刺确认了才可以确诊。

目前对唐氏综合征诊断比较准确的方法是羊水穿刺。在超声下，穿刺抽取孕妇羊水进行染色体核型检测的一种技术，准确率基本高达99.9%以上，所以对这项检查结果，基本可以作为医学确诊依据。

唐氏儿会给一个家庭带来很大的痛苦的，所以孕期一定要做好检查，但一般选择自愿，决定权在于孕妈妈本人。

这个疾病严重的话也是非常厉害的，最坏的结果就是做引产，所以尽早进行检查确诊，才能做出更好的决定。

其实，这里说的无创，可以叫做无创胎儿染色体非整倍体检测或者是无创DNA检测。它也是一种无创伤诊断唐氏综合征的方法。

很多孕妈妈都会疑惑，在唐氏筛查后提醒高风险，再进行无创检查有没有必要？

当然，这个是需要综合考量的，看父母双方的意愿。因为进一步检查不只有无创这样一个方式，还有其他可供选择。但是，在这里提醒一下各位孕妈妈，特别是超过35岁的孕妈妈，唐氏筛查后一定要做要无创DNA或者羊水穿刺，也就是二次检查确诊。

最终确诊胎儿是不是唐氏儿，也有人说，无创没有羊水穿刺准确。

当然，做无创检查对孕妇和胎儿的影响较小，花费也比较高，根据不同地区收费有所区别。具体还是看个人怎么选择！