产前诊断（prenatal diagnosis）是指在胎儿出生前对胚胎或胎儿的发育状态、孕妇和胎儿是否患有疾病或者妊娠是否正常等方面所做的一系列产前检查诊断。这样可以知道胚胎、胎儿或者孕妇目前是否正常，并能提前发现疾病以便在适当时机进行宫内治疗，而对于不能治疗的疾病也可以尽早发现，以决定是否能够继续妊娠。

产前诊断包括产前筛查和产前诊断性检测，如果胎儿很有可能会发生某种遗传病的话就需要进行产前筛查，诊断性检测必须建立在先症者确诊基础上，通常需先进行遗传咨询。产前诊断方法主要有侵入性方法和非侵入性方法。其中以侵入性方法为主，其中羊膜腔穿刺是最常用的一种。

产前筛查在我国开始的比较晚，1998年才逐步引进国外数据库和风险值计算软件，到2002年我国才正式指定《产前诊断技术管理办法》。后来，全国各地开始陆续批准成立产前诊断机构，并且逐步规范开展孕中期通过血清筛查是否患有21三体、18三体、神经管缺陷等产前诊断。

产前诊断包括有创性产前诊断和非有创性产前诊断。

有创性产前诊断主要包括羊膜腔穿刺术 （Amniocentesis）、绒毛取材术（CVS）等，非有创性产前诊断主要是指超声波图象。但是需要注意有创性产前诊断可能会对准妈妈和胎儿产生不同程度的伤害，一般要谨慎使用，但是这些损害在配合超声波等先进仪器等可以通过操作技术的改进和经验的积累减少。

羊膜腔穿刺术 （Amniocentesis）

主要是用于染色体异常的产前诊断，一般在孕16-22周，医生会通过b超，从肚子里抽取10-20ml的羊水，羊水里面是含有胎儿脱落的细胞，所以可以用来做下面项目的检测。

1、唐氏综合征（21三体综合症）（Down Syndrome）

这个病又叫做先天愚型，是染色体疾病中最常见的一种，主要是染色体数目和结构异常造成的。按正常21号染色体数目是2条的，但这个病是3条，染色体多了一条。由于30岁之后发生这种病的几率明显升高，一般建议30岁以上特别是35岁以上的孕妇要做该产前诊断。唐氏综合征患者一般表现为智力跟正常人相比严重智力低下、小头、肌张力低下、特异性面容（眼距宽，外眼角上斜，内眦赘皮，鼻根低平，常张嘴，伸舌、流口水）等，而且还可能伴随着先天性心脏病、先天性巨结肠等疾病。

2、18三体综合征（Edward’s syndrome）

主要是亲代生殖细胞减数分裂却不分离产生的，主要表现是出生前后生长发育迟缓、出生时体重低、新生儿吸吮能力差、喂养困难、宝宝智力不正常、头小而长、眼距宽、颈短、皮肤松弛、婴幼儿肌张力低下，其后亢进等，而且90%还有先天性心脏病、外阴畸形等情况。就算治疗后还是效果很差，95%的胎儿会在胎儿期流产，出生后也绝大多数养不活，50%会在出生两个月后死亡。

3、特纳氏综合征（Turner’s syndrome）

这种病又叫做先天性卵巢发育不全综合征、女性性腺发育不良，发生在女婴中，一般比正常女性少了一条X染色体，导致临床相关临床症状，好像原发性闭经、蹼颈、肘外翻、身材矮小。

4、宫内感染的检测（如Cytomegavirus, CMV，通过对羊水的病毒培养、PCR检测，明确是否存在胎儿感染。）

5、羊水过多时的减压。

绒毛取材术（CVS）

是指在孕早期，通过超声引导，经过阴道或者腹部，抽取少量的包含外滋养层的胎儿细胞的胎儿绒毛，来筛查染色体是否异常。可以发现唐氏综合征（21三体综合症）（Down Syndrome）、18三体综合征（Edward’s syndrome）、特纳氏综合征（Turner’s syndrome）等。

优点是可以最快地发现诊断，一方面可以极大缓解孕妇的压力，另一方面还可以最早终止妊娠减少对孕妇的伤害。但是要注意的是这个手术合并的流产风险高达2-3%，一般安排在11周进行。还可能会发生母体细胞混杂污染（ Maternal Cell Contamination ），另外神经管缺陷和其他结构异常还不能得到诊断。

经皮脐血管穿刺术（Cordocentesis），这个方法比较少用，除了可以诊断染色体异常外还能治疗Rh同种免疫性溶血的治疗。

植入前诊断（Pre-implatation genetic diagnosis）

胎儿镜（Fetoscopy）

超声：通过b超，可以评估出孕龄，确定胎儿性别、胎盘、是否多胎妊娠、胎儿发育是否异常等。

做好产检诊断，可以让父母提前知道胎儿是否正常，可以为胎儿的健康需要提前做好计划与准备，例如有些疾病如果让父母提前知道这样就算生下来也不会吓到他们，可以让他们在心理、社会、经济、医疗等方面都做好准备。另外就是父母是有知情权的，产前诊断可以给予他们在胎儿生出来之前进行人工流产、引产的权利。如果发现胎儿疾病是可以治疗的，那么可以在胎儿出生前或者出生后及时把握适当的时机进行药物或者手术治疗。