地中海贫血怎么检查

地中海贫血的检查方法

地中海贫血筛查通常先抽血进行血常规检查，若结果异常，则需进一步做肽链检测和基因分析。由于α型地中海贫血的遗传基因病变复杂，同为α型轻型贫血者的配偶需进行详细的遗传基因分析，以此预测下一代患中型或重型地中海贫血的几率。

产前筛查：借助血常规、血红蛋白电泳等手段发现携带者。
基因检测：在孕前或孕早期运用基因检测技术，明确α、β珠蛋白基因的异常位点，为后续产前诊断做准备。
产前诊断：不同孕期采用不同取样方式，孕11 - 14周取绒毛组织约2 - 5g，孕15 - 22周经羊膜穿刺抽取羊水15 - 20ml，孕24 - 30周抽取胎儿脐带血0.5 - 1.5ml，再通过基因检测确定胎儿有无α或β珠蛋白基因的缺失、突变及类型，可有效避免重型地贫或畸形患儿出生。

综上所述，地中海贫血的检查涵盖产前筛查、基因检测和产前诊断等多个环节，通过这些检查能有效防控重型地贫患儿的出生。

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