镰刀型细胞贫血症，是一种遗传病，指的是血红蛋白分子遗传缺陷造成的一种疾病，病人的大部分红细胞呈镰刀状。这种疾病的特点是病人的血红蛋白β—亚基N端的第六个氨基酸残基是缬氨酸（vol），而不是下正常的谷氨酸残基（Glu）。血红蛋白是个四聚体蛋白， 血红蛋白和肌红蛋白的氧合曲线不同， 血红蛋白是个别构蛋白， 因此镰刀型细胞贫血病是一种分子病。

镰刀型细胞贫血症是一种遗传性贫血症，属于隐性遗传。患者的红细胞缺氧时变成镰刀形（正常的是圆盘形），失去输氧的功能，许多红血球还会因此而破裂造成严重贫血，甚至引起病人死亡。

镰刀型细胞贫血症的突变基因是1949年确定的，随着分子遗传学的进展，到1957年终于由英国学者英格兰姆阐明了它的分子机制。正常成人血红蛋白是由二条链和二条链相互结合成的四聚体，链和链分别由141和146个氨基酸顺序连结构成。英格兰姆发现镰刀型细胞贫血症是因为链中第六个氨基酸发生变化引起的。正常健康的人第六个氨基酸是谷氨酸，而患镰刀型贫血症的人则由一个缬氨酸代替谷氨酸。

镰刀型细胞贫血症，就是遗传物质DNA中一个CTT变成CAT，即其中一个碱基T变成A，以致产生病变。患者常有严重而剧烈的骨骼、关节和腹部疼痛的感觉。

镰刀型细胞贫血症常见于非洲和美洲黑人。人们在非洲疟疾流行的地区，发现镰刀型细胞杂合基因型个体对疟疾的感染率，比正常人低得多。这是因为镰刀型细胞杂合基因型在人体本身并不表现明显的临床贫血症状，而对寄生在红血球里的疟原虫却是致死的，红血球内轻微缺氧就足以中断疟原虫形成分生孢子，终归于死亡。

所以，在疟疾流行的地区，不利的镰刀型细胞基因突变可转变为有利于防止疟疾的流行。这一情况，说明基因突变的有害性是相对的，在一定外界条件下，有害的突变基因可以转化为有利。

既然镰刀型细胞贫血症危害这么大，那么它的病因是什么呢？镰刀型细胞贫血症发生是由一种异常的血红素所造成的，这种血红素称为血红素S （hemoglobin S）。它属于一种体染色体隐性遗传特征。因此，这个疾病的患者必定同时自父亲及母亲方面遗传到S血红素基因。

如果某人只从父母亲其中一人遗传到一个异常的S血红素基因，而另一个仍为正常的血红素基因（A血红素），那么这个人只会具有镰刀型细胞的特征而已。但是如果某人遗传到一个S血红素基因及另一个基因为其他形式的异常血红素基因（如地中海型贫血症的基因），则此人会罹患另一种较复杂的的镰形细胞疾病，例如 sickle cell b0 地中海型贫血症， hemoglobin SC disease或sickle cell b+地中海型贫血症等。

当镰刀型细胞贫血症患者发生溶血症状或骨髓无法制造红血球细胞（发育不全症状）时，则可能会威胁到患者的生命。这些症状的反复出现，会对患者的身体器官造成非常严重的伤害，比如说对肾脏、肺脏、骨骼等的直接伤害。

一旦血管发生阻塞及器官产生损伤，就会导致患者发生剧烈疼痛症状。大约有70%的患者会产生这种症状，它可能会持续数小时甚至数天，主要会伤害背部的骨骼、长骨及胸部。有的患者可能每几年才会发生一次症状，但也有的患者会一年发生好几次症状。这些症状有时会非常严重以至于必须到医院进行治疗以控制疼痛。

镰刀型细胞贫血症直接原因是细胞形态结构发生变化，导致氧气运输不足，根本原因是DNA碱基发生突变。

镰刀型细胞贫血症的症状体现为：镰刀型贫血症的家族病史、疲劳、呼吸困难、咳嗽、心跳速率快速、生长及青春期迟缓、容易受感染、下肢溃疡（发生于青少年及成人时期）、黄疸、骨骼疼痛、下腹部疼痛、虚弱、关节疼痛、发烧、呕吐。

此外，还有一些症状与这个疾病有关联：血色尿液（血尿症 hematuria）、排尿次数频繁且尿量也多、容易口渴、无法自制的疼痛性勃起（阴茎持续勃起症 priapism；大约10-40%此疾病男性患者会发生）、胸部疼痛、弱视或眼盲、生育能力不高。

一般来说，镰刀型细胞贫血症患者出生半年后，症状和体征就会逐渐出现。由于早年发病的人多有生长和发育不良，一般状况较差，容易发生感染尤其是肺炎球菌性感染，这与劳累、脾功能受损有关有贫血、黄疸和肝、脾大，心、肺功能常受损，可发生充血性心力衰竭。

肾脏受累可表现为等渗尿血尿、多尿，部分患者发展为肾病综合征、肾功能衰竭。骨质疏松，导致脊柱变形呈双凹形或鱼嘴形股骨头无菌性坏死，而另一方面骨骼梗死又可导致骨小梁增加和骨质硬化。眼部症状由视网膜梗死、眼底出血、视网膜脱离等病变引起。神经系统表现有脑血栓形成、蛛网膜下隙出血。男性患者可有性功能不全。下肢皮肤慢性溃疡是常见的体征。

据了解，镰刀型贫血症的发生率为8/100000，但是在某些人种中却有较高的发生率，比如说非洲裔的美国人发生率为1/600以及西班牙裔的美国人为1/1000-1400。这个疾病具有遗传性，所以在出生时就已经存在了，病症大约在出生后4个月就会开始出现。不过，在非洲大陆研究发现，具有镰刀形细胞特征的人比具正常性征的人更不容易罹患疟疾（malaria）。

很多人都想要知道镰刀型细胞贫血症的治疗方法。但是很遗憾的是，目前医学还无法攻克该病。

据一份发表在《英国血液学期刊》中的研究报告指出，一种名为Pfaffia paniculata的南美野生植物萃取物，可以将镰刀型细胞贫血症病患体内的镰刀状细胞，修复得更趋正常。在使用了该萃取物之后，细胞容积及构成也有所改善。

镰刀型细胞贫血症，即红血球细胞变形为像镰刀的形状。这种反常的形状，使得红血球细胞卡在全身的微小血管中，造成疼痛、器官受损及失能。

虽然现在医学专家有找出许多可以降低或消除镰状特性的媒介，但成功率似乎有所受限；这个现在已被当作营养补充品，在市面上贩售的植物萃取物，或许可以促进水分子再度进入到红血球细胞中，从而保持细胞容积，以及维持较正常的形状。

对于该项医学成果，专家们表示：该萃取物的确切机制作用仍不清楚，但可能是对钠进出细胞的活动有些影响。

目前，镰刀性细胞贫血症一般还是以保守治疗为主，现在的疗法都还只是在理论阶段。就现在的医学技术，修复缺陷基因并非不可能，但有一定风险，现在应用基因转移技术基因转移技术是基因治疗的关键技术之一。

基因转移的途径有两类，一类是invivo（体内），即活体直接转移，是将带有遗传物质的病毒，脂质体或裸露的DNA直接注射到试验个体内；另一类是exvivo（离体），称为回体转移，是将试验对象的细胞取出，在体外培养并到入基因后，将这些经过遗传修饰的细胞重新输回到试验个体体内。exvivo方法比较经典、安全，效果容易控制，但缺点是步骤多，技术复杂，难度大，不容易推广；；invivo方法操作简便，容易推广，缺点是方法尚未成熟，存在疗效短，免疫排斥和安全性等问题，但它是基因转移的方向，只有invivo基因转移方法成熟了，基因治疗才能真正走向临床。

既然镰刀型细胞贫血症无法治疗，那么怎么预防呢？

镰刀型镰刀型贫血症只会出现于夫妇俩人皆为镰刀形细胞特征带原者的家庭。所以，建议所有的带原者均应接受遗传咨询（非洲裔美国人为带原者的机率为1/12）。对胎儿进行镰刀型贫血症的产前诊断也是一个很有效的方法。

对于患者而言，在受到感染时给予及时的治疗、维持适当的氧气量及避免脱水的状况，如此可以避免红血球细胞受到更大的伤害。