染色体检查就是根据人体细胞中染色体结构和数目的变化来判断身体病因的一种检查方法。染色体病是因为染色体的形态结构发生异常导致，分为下面三种：

1、常染色体病：特征是发育迟缓、五官不正或者畸形、身体四肢畸形，内脏有畸形，智力不正常。

2、性染色体病：特征是性的发育不全面，性畸形，继发性闭经、智力有点差、行为怪异不正常。

3、携带者：表面是正常的但本身携带者，大约100对夫妻中就有一方是携带者，不排除夫妻双方都是携带者的情况。

患有染色体病的人一般没有自理能力，很多早死了。在染色体发病率中，流产的胚胎占比超过一半以上，孕期的前三个月如果是自然流产的胎儿中有65%染色体异常，新生儿染色体异常的约有0.73%，即如果每年出生的新生儿是1700万人，其中就有12.4万新生儿染色体异常，这些人给整个家庭和社会都带来经济上和精神上的双重负担。

染色体检查可以及早发现遗传性疾病和自己有没有染色体异常影响下代，这样也可以及时有效的去预防，那么染色体检查的项目包括哪些呢？

1、生殖系统：筛查是否有霉菌、滴虫和支原体衣原体感染，性传播疾病，妇科疾病。如果检查出来有这些疾病，最好早点治疗，之后才能怀孕，避免到时候发生流产等情况。这种检查就是简单的阴道分泌物检查，不必太过紧张，放轻松就不会很敏感。

2、妇科内分泌：包括促卵泡素、催乳素等6个项目。最主要看有没有月经不调等卵巢性疾病。

3、尿常规：可以早期诊断出有没有肾脏疾患，母亲怀孕十个月对肾脏的考验很大，这期间身体代谢会增加，导致加重肾脏负担。

4、脱畸全套：内容有弓形虫、巨细胞病毒、风疹。绝大多数女性会感染上风疹病毒，如果感染的话会引起流产和腹中胎儿畸形。

5、肝功能：肝功能检查有乙肝全套，血糖和胆质酸等项目。如果母亲患有肝炎，那么胎儿会早产，肝炎病毒还会传给孩子。

6、ABO溶血：血型和ABO溶血测试。

我们通常认为基因决定了性别，事实果真如此吗？如果某人外表是个女性,且行为举止女性化,具有女性的外部生殖器官,但其体内却没有XX 染色体和卵巢，相反却具有XY 染色体和内部睾丸，那么此人究竟是男性还是女性？周所周知，正常的男人的性染色体应该是XY，正常女人的性染色体应该是XX。那么染色体是XXY的人又是男人还是女人呢？具有XXY染色体的人就具有两性人的特征，即具有男人和女人的性特征。一般来说，两性人的生殖能力偏向女性，因为男性的生殖器官功能有障碍。出现XXY型的性染色体是由于基因突变而造成的。

我们每个人都有22对染色体和一对性染色体，我们把这22对染色体又叫做常染色体。这22对染色体是细胞内具有遗传性质的物体，它们易被碱性染料染成深色，又叫染色质。其本质是脱氧核甘酸，是细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体，是遗传物质基因的载体。这22对染色体中的某一个或者某几个有异常，对于我们来说都是灾难性的变化，并且，这22条染色体对我们后代的遗传有至关重要的作用。因为这22条染色体在细胞世代中保持稳定，因此，它们具有自主复制、保证复制的完整性、遗传物质能够平均分配的能力。

18号染色体是所有染色体中基因密度最低的，但是它所有哺乳动物进化上保守的非编码蛋白区域所占比例与整个基因组范围的平均值相接近。只有三种染色体异常的人依然可以长大，这在其中包含了18号染色体。并且，有许多遗传病都与18号染色体异常有关系，人类目前正在进行18号染色体的测序，这离人类揭开染色体奥秘的日子越来越近了。

染色体是细胞内具有遗传性质的物体，易被碱性染料染成深色，又叫染色质。其本质是脱氧核甘酸，是细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体，是遗传物质基因的载体。人体细胞染色体数目为46条。其中22对为男女所共有，称为常染色体。另外一对为决定性别的染色体，男女不同，称为性染色体，女性为XX，男性为XY。

常染色体显性遗传病致病基因在常染色体上，等位j基因之一突变，杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同，均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下，显性基因性状表达极其轻微，甚至临床不能查出，这种情况称为失显。

性染色体异常，人类染色体畸变的一种。性染色体缺失、重复、倒位、异位都会导致性染色体畸变。轻的可以正常生活，严重的可以做变性手术。先天性遗传的两性畸形伴随发育异常，如青春期才出现第二性征发育障碍或异常，某些性染色体异常者伴随精神障碍。除了先天性以外，单基因的缺陷和环境因素也可造成性染色体异常。诊断方法采用外周血染色体G带核型分析、荧光原位杂交(FISH)技术进行性染色体分析，自发性流产、死胎、早夭，先天性疾病是性染色体异常及男女不孕症、不育症的重要原因。

1、物理因素：人类所处的辐射环境，包括天然辐射和人工辐射。长期暴露辐射环境、辐射X射线照射会导致染色体异常。

2、化学因素：人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质，有的是天然产物，有的是人工合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，而引起染色体畸变。

3、生物因素：当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换等。

4、母龄效应：胎儿在6—7个月龄时，所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞，并从第一次减数分裂前期进入核网期，此时染色体再次松散舒展，宛如同前胞核，一直维持到青春期排卵之前。随着母龄的增长，在母体内外许多因素的影响下，卵子也可能发生许多衰老变化，影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动，促成了染色体间的不分离。

5、遗传因素：父或母传递而来，即由遗传而来。

6、自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。

孕前染色体检查顾名思义就是在怀孕的准备阶段的检查，当然也不是所有的都需要做染色体检查。如果在夫妇中的一方有遗传病的家族史，或者是因为不明原因有过自然流产的，胎儿畸形，死产，胚胎停育，新生儿死亡者，则是夫妻双方都要做染色体检查。而高龄产妇，Torch感染，或者一方的工作环境特殊，可以在怀孕后2-3个月进行羊膜穿刺等检查。

孕前染色体检查费用跟一般检查不一样，它需要对采集细胞进行一定的时间培养和测定，而先进的医疗设备和严谨的检查流程让它在很多小医院都并不能完成，所以，要做这个检查还是要去正规的大型医院，费用一般在300-500元之间，检查的具体费用是需要根据检查项目而定的。

染色体核型分析是一种技术，传统上是观察染色体形态，近年来，采用荧光原位杂交技术，将荧光素标记的探针进行染色体核型特定位点的检测和标记，可以精确地检测染色体上DNA链中，单个碱基的突变，从而大大提高了染色体核型分析的精度。

不同物种的染色体都有各自特定的形态结构（包括染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体大小等）特征，而且这种形态特征是相对稳定的。而采用荧光原位杂交技术，将荧光素标记的探针进行染色体核型特定位点的检测和标记的染色体核型分析，则可通过荧光检测仪器，直接判读反应体系荧光信号的变化强度，直接测定染色体DNA链中单个碱基的突变。

染色体是细胞核中载有遗传信息（基因）的物质，在显微镜下呈圆柱状或杆状，主要由脱氧核糖核酸和蛋白质组成，在细胞发生有丝分裂时期容易被碱性染料（例如龙胆紫和醋酸洋红）着色，因此而得名。

在无性繁殖物种中，生物体内所有细胞的染色体数目都一样；而在有性繁殖大部分物种中，生物体的体细胞染色体成对分布，称为二倍体。

性细胞如精子、卵子等是单倍体，染色体数目只是体细胞的一半。

哺乳动物雄性个体细胞的性染色体对为XY，雌性则为XX。鸟类和蚕的性染色体与哺乳动物不同：雄性个体的是ZZ，雌性个体为ZW。

我们经常都会看到染色体这个词语，但是染色体是什么？染色体变异也是经常出现的词语，染色体变异是什么？其实染色体变异跟我们的生活是有很大关系的，并不仅仅是跟医学或者我们学过的知识有关系。

染色体是细胞内具有遗传性质的遗传物质深度压缩形成的聚合体，易被碱性染料染成深色，所以叫染色体（染色质）；染色体和染色质是同一物质在细胞分裂间期和分裂期的不同形态表现而已。

那么染色体变异是什么呢？在真核生物的体内，染色体是遗传物质DNA的载体。当染色体的数目发生改变时（缺少，增多）或者染色体的结构发生改变时，遗传信息就随之改变，带来的就是生物体的后代性状的改变，这就是染色体变异。它是可遗传变异的一种。根据产生变异的原因，它可以分为结构变异和数量变异两大类。结构变异和数量变异由不同的表现，差别比较大。

妈网百科总结以上的信息，可以将染色体变异归纳为：

生物类别：真核生物。

主要原因：染色体缺失，增添，易位或倒位。

发生时期：有性生殖形成配子时。

产生后果：遗传病，极少数为有利变异。

常见病例：21-三体综合症，猫叫综合症等。

有利应用：三倍体植株（如无籽西瓜）培育等。

染色体组指细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是控制着一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息。

为了让大家清楚的了解染色体组，妈网百科从三个角度对染色体组进行解读，方便大家更好的理解染色体组的概念。

1、染色体的角度

一个染色体组中没有同源染色体，染色体组内染色体在形态、大小和功能上各不相同。一般二倍体生物的生殖细胞中含有的全部染色体，称为一个染色体组。例如，果蝇的体细胞中有4对共8条染色体，这4对染色体可以分成两组，每一组中包含3条常染色体和l条性染色体。对于多倍体生物而言，生殖细胞中就不只含有一组形态、大小各不相同的染色体，在这种情况下，染色体组仍然是指形态、大小各不相同的一组染色体。

2、遗传物质的角度

染色组中含有控制一种生物所有性状的一整套基因，没有重复的基因,不能缺少。即控制同一性状的基因只有一个，一个染色体组内不存在等位基因。

3、比喻理解的角度

可以把一个染色体组比喻成一套教科书，一套书内含有语文、数学、外语、物理、化学、生物等，这一套内每一本书的封面(比作染色体的形态)都不剧，每一本书的内容(比作染色体上的基因)也不同。

惊！聪明爸妈居然会生出智障孩儿？原来是染色体异常惹的祸！相信大家在日常生活中都会或多或少见过一些智力迟钝的孩子，他们反应迟钝或引不出进食困难，患儿智力及精神发育明显异常。但是他们的爸妈都是正常人啊？为什么会这样？医生给出的结果是染色体异常。那么染色体异常究竟是怎么回事呢？妈网百科马上为大家来科普一下这方面的知识。

染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。

染色体异常的原因有很多，人们所处的环境，吃的、用的都会影响到染色体的异变，还有就是从父或母传递而来，即由遗传而来。另外自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。

所以说，为了让自己后代不受到染色体异常的影响，及早了解关于这方面的知识点非常重要。