地中海贫血：原因、分类与预防

地中海贫血是一种常见的遗传性血液疾病，因其对患者及家庭的生活质量造成显著影响而备受关注。了解地中海贫血的成因和类型是及时治疗和有效预防的关键。

1. 地中海贫血的基本概念

地中海贫血（Thalassemia）是一种因珠蛋白基因突变或缺失导致血红蛋白合成障碍的遗传性疾病。根据受影响的珠蛋白链类型，地中海贫血主要分为α地中海贫血（α-Thalassemia）和β地中海贫血（β-Thalassemia）。

2. β地中海贫血

β地中海贫血（简称β地贫）是由于β珠蛋白基因的突变或缺失导致的疾病。β珠蛋白基因位于11号染色体的短臂（11p15.5）。根据基因突变的类型和严重程度，β地贫可进一步分为以下两种类型：

• β⁰地中海贫血：基因突变或缺失导致β链的合成完全受抑制。
• β⁺地中海贫血：基因突变导致β链的合成部分受抑制。

β地贫的主要症状包括贫血、黄疸、脾脏肿大和骨骼畸形等。严重病例可能需要定期输血和铁螯合治疗。

3. α地中海贫血

α地中海贫血（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的突变或缺失导致的疾病。α珠蛋白基因位于16号染色体的短臂（16pter-p13.3），每条染色体上有两个α珠蛋白基因，因此每个人共有四个α珠蛋白基因。

根据缺失或突变的基因数量，α地贫可分为以下几种类型：

• α⁺地中海贫血：一条染色体上的一个α基因缺失或突变，导致α链的合成部分受抑制。
• α⁰地中海贫血：每条染色体上的两个α基因均缺失或突变，导致α链的合成完全受抑制。

α地贫的症状轻重不一，严重病例可能导致胎儿水肿综合征，甚至胎儿死亡。

4. 地中海贫血的预防与治疗

地中海贫血的预防重点在于基因筛查和遗传咨询。通过婚前或孕前筛查，可以识别携带地中海贫血基因的个体，并提供相应的遗传风险评估。

治疗方法包括：

• 轻度患者通常无需特殊治疗。
• 中重度患者可能需要定期输血和铁螯合治疗，以防止铁过载。
• 骨髓移植是目前唯一可能治愈地中海贫血的方法，但适用范围有限。

5. 结论

地中海贫血是一种可通过基因筛查和遗传咨询有效预防的遗传病，早期诊断和适当治疗能够显著改善患者的生活质量。

参考资料

• 世界卫生组织（WHO）地中海贫血概况
• NCBI - Thalassemia Overview
• Mayo Clinic - Thalassemia