什么是先天性非溶血性黄疸

什么是先天性非溶血性黄疸

先天性非溶血性黄疸(Gilbert综合征)

先天性非溶血性黄疸,又称Gilbert综合征,是一种由非溶血性、非结合性胆红素血症引起的黄疸疾病。该病最早由法国医师Gilbert于1902年首次报道,是一种常染色体显性遗传病。

病因与遗传特性

Gilbert综合征的病因与遗传密切相关,其在患者家族中具有较高的遗传概率,约25%~50%的家族成员可能患有此病。该病的遗传方式为常染色体显性遗传,意味着只需一个异常基因即可引发疾病。

临床特征

Gilbert综合征的主要特征是非溶血性、非结合性高胆红素血症,同时血清胆酸和肝功能均正常。以下是其主要临床表现:

  • 血清清胆红素水平通常低于102.6μmol/L,大多数情况下小于51.3μmol/L。
  • 胆红素水平可能出现昼夜或季节性波动。
  • 疲劳、情绪波动、饥饿、感染、发热、手术、酗酒或妊娠等因素可能诱发或加重黄疸。
  • 部分患者可能伴有易疲劳、肝区不适、消化不良等症状。
  • 偶有轻度溶血性贫血的情况。

体征与诊断

Gilbert综合征患者通常无明显的异常体征,肝脾一般不肿大,仅在少数情况下可能出现显性黄疸。诊断主要依赖于血清胆红素水平的检测以及家族病史的分析。

诱发与加重因素

以下因素可能诱发或加重Gilbert综合征的症状:

  • 身体或精神疲劳
  • 情绪波动
  • 长期饥饿或饮食不规律
  • 感染、发热或手术
  • 酗酒或妊娠

流行病学

Gilbert综合征的发病率在不同人群中有所差异,患者以儿童和青少年居多,男女比例约为2∶1至7∶1。

治疗与预后

由于Gilbert综合征通常不会对患者的健康造成严重影响,因此无需特殊治疗。患者可通过避免诱发因素(如疲劳和酗酒)来控制症状。总体预后良好,患者的生活质量通常不受显著影响。

结论

Gilbert综合征是一种相对轻微的遗传性疾病,尽管其症状可能受到多种因素的影响,但通常不会对患者的健康造成严重威胁。

参考来源

* 本文所涉及医学部分,仅供阅读参考。如有不适,建议立即就医,以线下面诊医学诊断、治疗为准。

广告若涉及加盟投资有风险,请谨慎选择

热门百科

妈妈网 下载 孕育管家 下载