新生儿筛查不合格多不多

新生儿筛查不合格多不多

新生儿筛查相关知识

每对父母都希望孩子能安全快乐长大,因此新生儿身体健康是父母最为关注的问题。而新生儿筛查是直接了解孩子身体情况的有效方法,但不少父母担心筛查结果不合格,也想知道不合格情况是否常见。

新生儿筛查不合格情况

一般来说,新生儿筛查不合格的情况并不多。不过,有几种筛查项目常出现问题:

  • 先天性甲状腺功能低下:由于先天性甲状腺功能发育迟缓,无法产生足够甲状腺素,致使包括大脑在内的人体器官发育受阻,主要表现为呆傻等发育落后症状。及早合理补充甲状腺素片,可避免身体受损。
  • 听力系统发育受损:先天性听力功能降低,可能导致续发性发音障碍,引发先天性聋哑。若能早发现(最好在生后6个月内),对新生儿的后续治疗和恢复有重要意义。

新生儿可能患有的遗传代谢病

遗传代谢病主要分为染色体病、大分子病、小分子病:

分类包含疾病检测方法特点
染色体病Prader - Willi综合征、Angelman综合征、Digeorge综合征等
大分子病法布里病、戈谢病、庞贝氏病、MPS I等生化方法进行酶学活性检测发病率相对较高,检测难度大,成本高
小分子病有机酸、氨基酸、脂肪酸代谢病液相串联质谱(LC - MS/MS)检测检测难度低,费用相对低

父母不必过度担心孩子筛查不合格,其发生几率较低。同时,了解遗传代谢病知识,能让父母更有底气,减少惊慌。只有通过检查,才能确切了解宝宝的身体状况,是否存在需要关注的健康问题。

结论:新生儿筛查不合格情况不多,父母应重视筛查并了解相关遗传代谢病知识,以保障孩子健康。

* 本文所涉及医学部分,仅供阅读参考。如有不适,建议立即就医,以线下面诊医学诊断、治疗为准。

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