孕期排畸检查

十月怀胎，孕育新生命的过程对于准妈妈都是辛苦的，然而，这一切的付出都是为了可以生出健康的宝宝。据悉，我国新生儿出生缺陷总发生率大概为11‰～ 14‰。为了避免生出不健康的宝宝，绝大多数孕妇都会去做孕期排畸检查。那么，排畸检查都包括哪些内容呢？

大排畸检查的正式名称是“中孕期系统产前超声检查”，是孕期的重要检查项目之一。其主要目的是通过超声技术详细检查胎儿的各个器官系统，筛查胎儿是否存在显著的结构性畸形。

与普通的B超检查不同，大排畸检查不仅关注胎儿的生长发育情况，还重点评估胎盘、羊水及胎儿的颜面部、四肢、大脑、内脏器官和心脏等是否存在异常。

大排畸检查通常安排在孕20～24周进行。

大排畸检查不需要空腹，准妈妈们可以正常进食。

大排畸检查可以使用二维、三维或四维超声技术，但其准确性主要取决于超声医生的专业水平和检查的规范性。

与其盲目追求三维或四维超声检查，准妈妈们更应关注选择一位经验丰富、专业水平高的超声医生。医生的专业能力和规范操作是确保检查准确性的关键。

大排畸检查是孕期不可忽视的重要环节，其准确性不仅依赖于设备，更取决于医生的专业水平。准妈妈们应在合适的孕周内进行检查，并选择经验丰富的医生，以确保胎儿健康。

NT检查（Nuchal Translucency，颈项透明层检查）是孕早期的一项重要影像学检查，通常通过超声波扫描完成。该检查用于测量胎儿颈后皮下组织液体积聚的厚度，以评估胎儿染色体异常和结构异常的风险。

NT检查能够在孕早期检测胎儿可能存在的染色体疾病和发育异常，包括但不限于以下情况：

NT检查的时间窗口非常严格，最佳检查时间为孕11周至14周之间。这是因为胎儿颈部透明层的厚度在此期间最具诊断意义，过早或过晚检查可能导致结果不准确。

NT厚度的测量结果与胎儿异常的风险密切相关：

当NT检查结果显示胎儿发育异常时，建议孕妇及其家属采取以下步骤：

NT检查是孕期排畸的第一步，虽然它可以评估胎儿异常的风险，但并不能作为最终诊断依据。进一步的检查（如无创DNA检测、羊水穿刺等）对于确认胎儿健康状况至关重要。

NT检查是孕早期重要的筛查手段，孕妇应在医生指导下按时完成检查，并根据结果积极配合后续诊断和处理。

唐氏综合症产前筛选检查，即唐筛检查，是孕检的必要步骤，以化验准妈妈的血液，来计算胎儿患唐氏症的危险系数。据了解，年龄越大，生出唐氏症患儿的可能性也越大，也就是说，唐氏症与35岁以上的高龄妈妈关系紧密。但生下唐氏症胎儿并非高龄孕妇的专利，数据表明，高龄孕妇生下仅20%的唐氏症胎儿，剩余80%由小于35岁的年轻妈妈生下。要预防唐氏综合症，不能仅仅高龄孕妇接受检查。

若唐筛检查结果属高危，此时莫慌，听取医生建议进一步检查，可做无创DNA或是羊穿。在彩超检查中可能因胎位、羊水、母体等的影响，产检报告会说明何处显示欠清，此时可咨询医生或进行复查。因为胎儿畸形的产检超声图像种类繁多，且同一畸形在不同的妊娠阶段，其图像也可能不同，加之仪器的局限性和胎儿、母体方面的影响因素，漏诊往往不可避免。孕妈们应该平和待之。

羊水穿刺，又称“羊膜穿刺术”，是一项常见的产前检查技术。通过抽取孕妇的羊水样本，获取胎儿细胞进行染色体核型分析和基因检测，以诊断胎儿的先天性疾病并评估其健康和发育状况。

羊水细胞的培养或DNA提取可用于分析胎儿的染色体异常，例如唐氏综合征、爱德华综合征等遗传疾病。

通过测定羊水中相关酶的浓度，可以诊断某些基因检测无法发现的代谢性疾病，例如苯丙酮尿症。

开放性神经管畸形（如无脑儿）的诊断依赖于羊水中甲胎蛋白（AFP）和乙酰胆碱酯酶（AChE）的检测。

通过测定羊水中卵磷脂/鞘磷脂（L/S）比例，判断胎儿肺部是否成熟，从而为终止妊娠的时机提供依据。

对羊水进行细菌培养或炎性因子检测，可帮助判断是否存在羊膜腔感染。

羊水穿刺不仅是诊断胎儿疾病的重要手段，还能为孕妇和医生提供科学依据，帮助制定合理的孕期管理和干预措施。其结果对高危妊娠的孕妇尤为重要。

根据美国妇产科医师学会（ACOG）和世界卫生组织（WHO）的研究，羊水穿刺的准确率高达99%以上，是目前最可靠的产前诊断技术之一。

羊水穿刺作为一种成熟的产前诊断技术，能够为胎儿健康状况提供重要信息，但需在专业指导下谨慎选择。

羊水穿刺，又称“羊膜穿刺术”，是一项常见的产前检查技术。通过抽取孕妇的羊水样本，获取胎儿细胞进行染色体核型分析和基因检测，以诊断胎儿的先天性疾病并评估其健康和发育状况。

羊水细胞的培养或DNA提取可用于分析胎儿的染色体异常，例如唐氏综合征、爱德华综合征等遗传疾病。

通过测定羊水中相关酶的浓度，可以诊断某些基因检测无法发现的代谢性疾病，例如苯丙酮尿症。

开放性神经管畸形（如无脑儿）的诊断依赖于羊水中甲胎蛋白（AFP）和乙酰胆碱酯酶（AChE）的检测。

通过测定羊水中卵磷脂/鞘磷脂（L/S）比例，判断胎儿肺部是否成熟，从而为终止妊娠的时机提供依据。

对羊水进行细菌培养或炎性因子检测，可帮助判断是否存在羊膜腔感染。

羊水穿刺不仅是诊断胎儿疾病的重要手段，还能为孕妇和医生提供科学依据，帮助制定合理的孕期管理和干预措施。其结果对高危妊娠的孕妇尤为重要。

根据美国妇产科医师学会（ACOG）和世界卫生组织（WHO）的研究，羊水穿刺的准确率高达99%以上，是目前最可靠的产前诊断技术之一。

羊水穿刺作为一种成熟的产前诊断技术，能够为胎儿健康状况提供重要信息，但需在专业指导下谨慎选择。