排畸检查之羊水穿刺

羊水穿刺，又称“羊膜穿刺术”，是一项常见的产前检查技术。通过抽取孕妇的羊水样本，获取胎儿细胞进行染色体核型分析和基因检测，以诊断胎儿的先天性疾病并评估其健康和发育状况。

羊水细胞的培养或DNA提取可用于分析胎儿的染色体异常，例如唐氏综合征、爱德华综合征等遗传疾病。

通过测定羊水中相关酶的浓度，可以诊断某些基因检测无法发现的代谢性疾病，例如苯丙酮尿症。

开放性神经管畸形（如无脑儿）的诊断依赖于羊水中甲胎蛋白（AFP）和乙酰胆碱酯酶（AChE）的检测。

通过测定羊水中卵磷脂/鞘磷脂（L/S）比例，判断胎儿肺部是否成熟，从而为终止妊娠的时机提供依据。

对羊水进行细菌培养或炎性因子检测，可帮助判断是否存在羊膜腔感染。

羊水穿刺不仅是诊断胎儿疾病的重要手段，还能为孕妇和医生提供科学依据，帮助制定合理的孕期管理和干预措施。其结果对高危妊娠的孕妇尤为重要。

根据美国妇产科医师学会（ACOG）和世界卫生组织（WHO）的研究，羊水穿刺的准确率高达99%以上，是目前最可靠的产前诊断技术之一。

羊水穿刺作为一种成熟的产前诊断技术，能够为胎儿健康状况提供重要信息，但需在专业指导下谨慎选择。