新生儿苯丙酮尿症的症状

新生儿苯丙酮尿症（Phenylketonuria,PKU）是一种先天性代谢性疾病，由于苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因的缺陷，导致体内无法有效代谢苯丙氨酸（Phe）。该病的主要危害是苯丙氨酸及其代谢产物在体内积聚，尤其对大脑发育造成不可逆的损伤。

新生儿苯丙酮尿症的症状通常在出生后逐渐显现，主要表现包括以下几个方面：

新生儿苯丙酮尿症的诊断主要依赖于新生儿筛查，通过足跟血检测苯丙氨酸水平。如果发现异常，需进一步通过基因检测或尿液分析确诊。

早期发现和干预是治疗新生儿苯丙酮尿症的关键。以下是主要的治疗方法：

如果能够在出生后早期进行诊断并采取干预措施，大多数患儿可以避免智力发育障碍，过上正常生活。然而，延误治疗可能导致中度至重度智力低下及其他不可逆的神经损伤。

新生儿苯丙酮尿症是一种可控但不可逆的疾病，早期筛查和干预是确保患儿健康成长的关键。