新生儿苯丙酮尿症怎么治疗

新生儿苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU）是一种常见的常染色体隐性遗传性疾病。该病是由于患儿体内缺乏一种特定酶（苯丙氨酸羟化酶），导致无法正常代谢苯丙氨酸。这种代谢障碍会使苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，进而损害大脑，引起脑萎缩和智力低下。

苯丙酮尿症的治疗关键在于早发现和早干预。如果能够在新生儿出生后的一个月内及时诊断并开始治疗，可以显著减轻脑损伤的风险，避免智力低下的发生。

低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗苯丙酮尿症的最佳方法。该疗法通过限制饮食中苯丙氨酸的摄入量，确保患儿在满足生长和代谢最低需求的同时，避免苯丙氨酸的过量积累。

具体做法包括：

如果患儿在出生一个月内开始治疗，并严格遵循饮食方案，脑损伤可以显著减轻，智力低下的风险基本可以避免。通常建议坚持治疗至10岁左右，此时大脑发育趋于成熟，部分患者的脑损伤轻微者甚至可以治愈。

苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一，正常人通过饮食摄取的苯丙氨酸会被代谢为酪氨酸，参与蛋白质合成和神经递质的生成。然而，对于苯丙酮尿症患儿，由于缺乏苯丙氨酸羟化酶，这一代谢过程被阻断，导致毒性代谢产物的积累。

全球范围内，苯丙酮尿症的发病率因地区和种族而异，通常在1/10,000至1/20,000之间。

苯丙酮尿症是一种可以通过早期诊断和干预有效控制的遗传性疾病，低苯丙氨酸饮食疗法是其核心治疗手段。