新生儿苯丙酮尿症是什么病

新生儿苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU）是一种常见的染色体隐性遗传性疾病。其主要特征是由于基因突变导致体内缺乏苯丙氨酸羟化酶（PhenylalanineHydroxylase，简称PAH），从而无法正常代谢苯丙氨酸。这种代谢障碍会导致苯丙氨酸及其有害代谢产物在体内蓄积，进而引发智力发育迟缓及其他一系列临床症状。

苯丙氨酸是一种必需氨基酸，正常情况下通过饮食摄入后会被代谢为酪氨酸。然而，在患有苯丙酮尿症的个体中，由于PAH酶的缺乏或功能障碍，这一代谢过程无法正常进行，导致苯丙氨酸在血液和组织中积累。长期高浓度的苯丙氨酸及其代谢产物会对神经系统造成毒性损害，尤其是在大脑发育的关键时期。

新生儿苯丙酮尿症的早期诊断依赖于新生儿疾病筛查（通常在出生后72小时内进行）。通过足跟血检测苯丙氨酸水平，可以快速识别患儿。确诊后需进一步进行基因检测以明确病因。

一旦确诊，早期干预是关键。主要治疗措施包括：

如果在出生后及时筛查并进行干预，患儿可以避免智力发育受损，过上正常生活。然而，未及时治疗的患儿可能会面临严重的智力障碍及其他并发症。

新生儿苯丙酮尿症是一种可通过早期筛查和干预有效控制的遗传性疾病，家长应重视新生儿疾病筛查，确保孩子的健康成长。