新生儿苯丙酮尿症的症状

新生儿苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传性代谢疾病,由于体内苯丙氨酸代谢障碍导致毒性物质积累,可能对宝宝的智力发育和身体健康造成严重影响。尽管患儿出生时外表通常正常,但疾病的影响会随着时间逐渐显现。

新生儿苯丙酮尿症可通过新生儿筛查(通常在出生后72小时内采集足跟血)早期发现。早期诊断是防止疾病进展的关键。

家长需密切关注宝宝的生长发育情况,如发现异常症状,应及时就医。同时,积极配合医生进行治疗和随访,确保患儿的健康和生活质量。

新生儿苯丙酮尿症虽然是一种严重的遗传病,但通过早期筛查和科学治疗,大部分患儿可以避免智力损伤并拥有正常的生活。

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