新生儿苯丙酮尿症能治好吗

新生儿苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是一种代谢性遗传疾病,由于基因异常导致患儿体内缺乏一种关键酶,即苯丙氨酸羟化酶(PAH)。这种酶的缺乏使得苯丙氨酸无法正常代谢,导致其及相关代谢产物在体内蓄积,进而引发智力发育迟缓等一系列问题。

通过新生儿筛查,苯丙酮尿症可以在出生后早期被诊断出来。筛查通常在婴儿出生后24-72小时内进行,采集足跟血样进行检测。早期诊断是确保治疗效果的关键。

新生儿苯丙酮尿症是可以治疗的,尤其是在早期发现并干预的情况下。以下是主要的治疗方法:

如果在出生后7到10天内开始治疗,患儿的智力发育通常不会受到影响。如果在出生一个月内及时干预,也可以大幅减轻脑损伤,基本避免智力低下。坚持正确治疗至10岁后,部分轻度脑损伤的患者甚至可能完全康复。

对于患有苯丙酮尿症的宝宝,家长的细心护理至关重要:

新生儿苯丙酮尿症是可以治好的,只要早期诊断并积极治疗,患儿可以健康成长,智力发育也能达到正常水平。

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