新生儿苯丙酮尿症怎么治疗

新生儿苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU）是一种遗传性代谢疾病，主要由于苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变，导致苯丙氨酸在体内无法正常代谢。苯丙氨酸的异常积累会对新生儿的神经系统造成损害，严重时可导致智力低下和行为异常。

早期发现和干预是治疗苯丙酮尿症的关键。新生儿筛查是目前最有效的早期诊断方法，通常在出生后48-72小时内通过足跟血检测苯丙氨酸水平。如果确诊为苯丙酮尿症，应立即开始治疗，以减少脑损伤的风险。

如果能够在出生后一个月内及时确诊并开始治疗，大多数患儿可以避免严重的智力损伤，正常成长。对于脑损伤较轻的患者，坚持治疗至10岁以上，甚至可能实现完全康复。

一旦发现患有苯丙酮尿症，应立即接受治疗，切勿延误，以免造成不可逆的脑损伤。家长需密切配合医生的治疗方案，并定期随访。

新生儿苯丙酮尿症是一种可控的遗传代谢疾病，早期发现和科学治疗是改善患儿预后的关键。