新生儿苯丙酮尿症的症状

新生儿苯丙酮尿症（Phenylketonuria,PKU）是一种遗传代谢性疾病，早期发现和干预对于患儿的健康成长至关重要。本文将详细介绍新生儿苯丙酮尿症的症状、表现及应对措施，帮助新手父母及时识别并采取行动。

苯丙酮尿症是一种由于苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏或功能不足导致的代谢障碍。患儿体内无法正常代谢苯丙氨酸，导致其在血液和组织中积累，进而对神经系统造成损害。如果不及时治疗，可能会导致智力发育迟缓和其他严重后果。

如果宝宝出现上述症状，应尽快前往医院进行检查。确诊后，家长应积极配合医生进行治疗。目前，主要的治疗方法包括：

家长在日常护理中需特别注意以下几点：

新生儿苯丙酮尿症虽然是一种严重的遗传病，但只要早发现、早治疗，大多数患儿都能过上正常的生活。家长需密切关注宝宝的生长发育情况，及时就医并积极配合治疗。

参考资料：世界卫生组织（WHO），美国国家医学图书馆