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骨病有遗传的可能性吗

在众多家庭中,迎接新生命是一件令人欣喜且隆重的大事,但部分家庭却因家长患有遗传性疾病,在是否生育问题上颇为头疼,骨病便是其中之一。许多家长受“骨病有遗传的可能性吗”这一问题困扰,下面将对此展开探讨。

病因目前尚不明确,可能是先天性发育异常,主要是骨发育过程中骨吸收障碍,致使钙盐大量沉积引发骨硬化。石骨症尚无有效预防措施,过多补钙不可取,食用低钙食物可延缓骨硬化进程。该病有明显遗传性及家族史,为常染色体显性及隐性遗传。防治重点在于预防并发症,早期发现、诊断和治疗是防止进一步损害的关键。从骨科角度,要避免外伤导致骨折,真正有效的治疗途径是造血干细胞移植,但费用高昂。

这是遗传性骨病中最常见的类型,呈常染色体显性遗传,多为新生突变,新生突变再发风险低。受累个体表现为近侧肢体缩短致身材矮小,伴有头大、前额突出、鼻梁宽、中面部发育不良等特殊面容,手呈“三叉状”或“车轮状”展开,常见膝关节过度伸展,肘关节伸展和旋转受限,四肢短粗,近端肢体明显,站立时常见“O”形腿,腰椎前凸,臀部后凸。

属常染色体显性遗传,患儿身材矮小,但程度较软骨发育不全轻,头颅和面部相称,无明显特殊面容。四肢短,上部量大于下部量。

较为少见,新生儿发病率约为1/60000,可分两型:Ⅰ型突出表现为股骨弯曲畸形;Ⅱ型无股骨畸形,但有颅骨畸形,患儿头大,前额突出,“三叶草”样头颅,面部小,鼻嵴低平,四肢短小,颅底短,枕骨大孔狭窄,胸部发育不全,多数患儿生后不久夭折,也有存活至成年者。

通过上述内容可知,骨病存在一定遗传性,但不必过度担忧,如今医疗水平较高,有生育需求者可去医院检查,听取医生专业意见。

结论:骨病有遗传可能,不过现代医疗能为有生育需求的家庭提供专业指导和解决方案。

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