新生儿重大疾病筛查相关问题解答

新生儿重大疾病筛查有问题怎么办

妈妈们历经十月怀胎，都期望孩子健康。但新生儿筛查时，部分宝宝可能查出疾病，此时需采取适当处理措施。以下是不同疾病的应对办法：

• 苯丙酮尿症：若筛查发现此病，应及早治疗。通常用低苯丙氨酸奶粉替代普通婴儿奶粉，防止婴儿体内苯丙氨酸增多而损伤大脑发育，大脑受损会造成终身遗憾。
• 先天性甲状腺功能发育迟缓：当婴儿出现此现象，甲状腺素减少会阻碍大脑发育，导致呆傻等症状。需及早补充甲状腺素片，弥补甲状腺分泌不足，避免大脑损伤。
• 听力受损：筛查发现婴儿听力受损，会影响发音，严重时导致先天性聋哑。建议父母尽早发现，可通过人工耳蜗植入术或使用助听器改善听力。

新生儿重大疾病筛查方法有哪些

随着实验诊断技术发展，国内多数筛查实验室采用荧光分析法（全定量）进行PKU筛查，极少数用传统的Guthrie细菌抑制法（半定量），也有用高效液相色谱法进行PKU筛查。CH筛查有酶联免疫法、酶免疫荧光法。近10多年来，发达国家采用串联质谱技术对约25种遗传性代谢缺陷（包括氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢紊乱）进行筛查，大大提高了筛查效率，串联质谱技术是未来新生儿疾病筛查的发展方向。

应对建议

若筛查结果有问题，不必过于担忧，可过段时间复查，可能结果就正常了。若仍不正常，再考虑治疗，如今医学发达，很多问题和疾病都能解决。

结论：了解新生儿重大疾病筛查有问题的处理方法及筛查方法，有助于家长正确应对筛查结果，保障新生儿健康。